Aplikacja mobilna na smartfony, którą opracowują naukowcy ze Scripps Research Institute w San Diego (USA), na podstawie danych dotyczących DNA, generuje wynik ryzyka choroby wieńcowej (CAD). Eksperci podkreślają, że choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Aplikacja może zatem wnieść duży wkład w zdrowie publiczne.

– Mamy teraz możliwość zintegrowania genetyki danej osoby z oceną stanu układu sercowo-naczyniowego, aby pomóc im lepiej zrozumieć indywidualne ryzyko i umożliwić wprowadzenie niezbędnych modyfikacji – w tym dodanie terapii statynami – do planów optymalizacji czynników ryzyka – podkreślił pierwszy autor badań, dr Evan Muse ze Scripps Research Translational Institute.

Aplikacja może wpłynąć na zmniejszenie odsetka występowania CAD i zawałów serca

Eksperci podkreślają, że obliczenie ryzyka CAD i przekazanie tej informacji za pomocą aplikacji w smartfonie może być skuteczną metodą zachęcania osób z grupy ryzyka do zasięgnięcia porady medycznej i otrzymania odpowiednich leków, zmniejszając w ten sposób odsetek występowania CAD i zawałów serca.

– Nawet jeśli ktoś dowie się, że ma niskie genetyczne ryzyko CAD, znajomość jego wyniku może pomóc – na przykład, jeśli wie, że ma ogólnie wysokie ryzyko, może to sugerować, że inne czynniki niegenetyczne, takie jak styl życia, przyczyniają się do tego ryzyka i że powinien rozważyć wprowadzenie zmian – zaznaczył starszy autor badania dr Ali Torkamani ze Scripps Research Translational Institute.

Rozwiązanie skłania użytkowników do wdrożenia odpowiedniego leczenia

Aplikacja na smartfony o nazwie MyGeneRank wykorzystuje dane genetyczne osób, które biorą udział w badaniach genetycznych 23andMe i generuje wynik ryzyka choroby wieńcowej na podstawie danych dotyczących DNA. Pierwsze testy wykazały, że osoby z wysokiej grupy ryzyka CAD, które skorzystały z aplikacji, częściej szukały odpowiednich leków, stosowały np. ratujące życie statyny czy inne terapie obniżające poziom cholesterolu w porównaniu z pacjentami z grupy niskiego ryzyka.

– Zaobserwowaliśmy około dwukrotnie wyższy wskaźnik rozpoczęcia leczenia statynami w grupie wysokiego ryzyka genetycznego w porównaniu z grupą niskiego ryzyka, co wskazuje, że takie strategie mogą wnieść duży wkład w zdrowie publiczne – choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów na świecie – dodał dr Torkamani.

Naukowcy szacują, że w USA prawie połowa mężczyzn i około 10 proc. kobiet w grupie wiekowej 45-65 ma co najmniej średnie ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej. Tymczasem tylko 1/3 tych osób przyjmuje leki obniżające stężenie cholesterolu. Statyny, np. atorwastatyna i simwastatyna, a także inne leki zmniejszające poziom cholesterolu i innych cząsteczek związanych z tłuszczami, są szeroko stosowane i pomagają zmniejszyć roczną śmiertelność z powodu choroby wieńcowej.

Kto jest najbardziej narażony na chorobę wieńcową?

W Polsce około 1,6 mln osób cierpi w powodu choroby wieńcowej, która polega na niewystarczającym dopływie tlenu i krwi do mięśnia sercowego. Choroba jest skutkiem zwężenia tętnic wieńcowych i jest ściśle związana z miażdżycą naczyń krwionośnych. Czynniki ryzyka wystąpienia choroby wieńcowej są takie same jak czynniki ryzyka miażdżycy i obejmują:

• predyspozycje genetyczne lub historię choroby niedokrwiennej serca w rodzinie,
• posiadanie rodzica, który miał zawał serca przed 55-60. rokiem życia,
• wiek,
• płeć męską,
• wysoki poziom cholesterolu (nadmiar cholesterolu we krwi) lub hipertrójglicerydemię (nadmiar trójglicerydów we krwi),
• cukrzycę,
• otyłość,
• wysokie ciśnienie krwi,
• palenie tytoniu,
• niezrównoważoną dietę – zbyt dużą zawartość tłuszczu, białka i cukru,
• brak aktywności fizycznej,
• stres.

Choroba wieńcowa objawia się różnie, w zależności od przypadku. Niedokrwienie mięśnia sercowego prowadzi do częściowej lub całkowitej utraty pojemności skurczowej mięśnia sercowego, przejściowej lub nieodwracalnej. Brak tlenu powoduje, że komórki serca łatwiej ulegają zaburzeniom rytmu. Niedokrwienie mięśnia sercowego może prowadzić do szeregu powikłań, m.in stabilnej dusznicy bolesnej, ostrego zespołu wieńcowego, zawału serca, ostrej lub przewlekłej niewydolności serca, nagłej śmierci wieńcowej spowodowanej poważnymi zaburzeniami rytmu serca.

Źródła: PAP, pacjent.gov.pl

Przeczytaj także: Przewodniczący AENiT PTK dla EN: „Wśród pacjentów z niewydolnością serca są również osoby po przebytej infekcji koronawirusa” [KASPROWISKO 2022]

Problematyka dotycząca m.in. wykorzystania nowych technologii w kardiologii zostanie szeroko rozwinięta podczas konferencji Kasprowisko 2022 AENiT PTK, która odbędzie się w dniach 6-9 kwietnia 2022 r. w Zakopanem. Serdecznie zapraszamy do rejestracji!