Artykuł Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie pochodzi z serwisu Evereth News.
]]>Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może powodować uszkodzenia wielu narządów, między innymi: oczu, kości, wątroby, nerek, serca, mózgu. Szacuje się, że 1 na 30 000 osób zmaga się z tą chorobą. Jakie są jej objawy oraz jak przebiega leczenie?
Choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi zatrzymywania się miedzi w organizmie, co może powodować poważne konsekwencje. W przypadku osób, które nie mają zaburzonej pracy wątroby, nadmiar miedzi usuwany jest wraz z kałem. U pacjenta, u którego doszło do mutacji genowej, organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru stężenia pierwiastka. Istnieje wiele mutacji związanych z tą chorobą, jednak najczęściej dotyka ona mutacji chromosomu 13.
Choroba Wilsona jest chorobą recesywną, co oznacza, że oboje rodziców posiada chory gen, ale sami nie muszą chorować. Chorobę najczęściej diagnozuje się między 5. a 35. rokiem życia. Istnieją jednak pojedyncze przypadki, kiedy schorzenie to wykryto u osób po 60. roku życia.
Przebieg choroby Wilsona można przedstawić następująco:
etap I – gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, chorzy zazwyczaj nie wykazują objawów;
etap II – dalsze gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, dochodzi do przewyższenia ich wydolności detoksykacyjnej, a w efekcie do ich rozpadu i przechodzenia miedzi do przestrzeni międzykomórkowej;
etap III – uwalnianie miedzi z komórek wątrobowych, przechodzenie pierwiastka do krwi, który drogą naczyń krwionośnych dociera do innych tkanek – przeważnie gromadzi się w mózgu, nerkach i oczach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcjonowania.
W początkowym stadium choroba ta może przebiegać bezobjawowo. Pierwszym organem, który ulega uszkodzeniu jest wątroba. Choroba Wilsona może dawać objawy wielonarządowe, należą do nich:
W niektórych przypadkach mogą występować objawy, takie jak:
Aby zdiagnozować chorobę Wilsona należy wykonać badania laboratoryjne. W leczeniu stosuje się farmakologię, między innymi leki, które obniżają stężenie miedzi w organizmie. Najczęściej stosowaną substancją jest penicylina, która w Polsce jest lekiem refundowanym dla osób zmagających się z chorobą Wilsona. O leczeniu i jego specyfikacji zawsze decyduje specjalista, na podstawie wcześniej wykonanych badań.
Bardzo ważne jest, aby wprowadzić odpowiednią dietą. Przede wszystkim należy całkowicie wyeliminować alkohol, a także pokarmy zawierające miedź, takie jak: czekolada, małże, wątróbka, grzyby, orzechy.
Źródło: diag.pl, chorobyrzadkie.pl, gemini.pl
Artykuł Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie pochodzi z serwisu Evereth News.
]]>