W dniach 22–29 kwietnia odbywa się Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Podczas tego okresu eksperci chcą zwrócić uwagę na uwarunkowania genetyczne, objawy, diagnostykę i leczenie PNO.

Pierwotne niedobory odporności jako choroba rzadka

Pierwotne niedobory odporności (nazywane wrodzonymi niedoborami odporności) obejmują dużą grupę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Są one związane z dysfunkcją jednego lub większej liczby elementów układu odpornościowego. Można je zdiagnozować w każdym wieku – najczęściej u dzieci, ale także u dorosłych i u osób starszych. Jak pokazują dane, w Polsce żyje około 40 tys. osób z PNO, jednak jedynie 5 tys. osób postawiono diagnozę.

– Warto zauważyć, że w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych – powiedziała dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Jak dodają eksperci, w Polsce diagnostyka osób z PNO u dzieci wynosi około 5 lat, a w przypadku dorosłych ten okres wydłuża się do 10–11 lat. Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 roku mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.

Zwiększenie świadomości

Doktor Pac uważa, że kluczem do poprawy diagnostyki PNO jest zwiększenie świadomości na temat tych chorób wśród lekarzy – lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów i społeczeństwa. Ważne jest, aby znać objawy PNO, które często są związane z nawracającymi ciężkimi infekcjami. Jednocześnie, jak podkreślają eksperci, objawami tych chorób mogą być także ciężkie alergie, choroby autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy niszczy własne komórki żywiciela, a także węzły chłonne, śledzionę i/lub powiększenie wątroby. Ekspertka zwróciła także uwagę na występowanie nowotworu u pacjentów z PNO, który może być następstwem i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.

– Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10–12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności – powiedziała dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.

Specjalistka dodaje, że bardzo ważnym aspektem jest zachowanie czujności przez rodziców i lekarzy, do których się osoba udaje. Specjalista, który zacznie podejrzewać PNO, najpierw może przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń, występowania PNO w rodzinie, może wykonać badanie fizykalne, zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA.

Źródło: PAP

Artykuł Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności pochodzi z serwisu Evereth News.

W dniach 22–29 kwietnia obchodzimy Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności. PNO, obecnie zwane wrodzonymi błędami odporności, to grupa niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego, odpowiedzialnego za zwalczanie zakażeń w organizmie.

– Na przestrzeni lat wzrosła świadomość istnienia chorób z grupy wrodzonych błędów odporności zarówno wśród dzieci, jak i wśród dorosłych. Jest to efekt pracy edukacyjnej wielu immunologów klinicznych, którzy organizowali i organizują szkolenia dla studentów i lekarzy, ale także dla społeczeństwa, w którym żyją często niezdiagnozowani pacjenci. I to zdecydowanie przynosi efekt – stwierdza dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultant krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Jednak nie jest jeszcze tak dobrze, żeby ogłosić ostateczny sukces, wciąż bowiem mamy dużo pracy do wykonania i wciąż szeroko pojęta edukacja jest ważnym aspektem aktywności środowiska lekarskiego.

Co więc należy zrobić?

Zdaniem Profesor Kołtan pierwszym krokiem do diagnozy PNO jest wstępne rozpoznanie niedoboru odporności przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę, a następnie przekierowanie pacjenta z podejrzeniem choroby do immunologa w celu dalszej diagnostyki. Drugą istotną kwestią jest dostęp do specjalistów immunologii klinicznej. Obecnie w Polsce działa około 160 immunologów klinicznych, z czego zaledwie 1/3 zajmuje się rozpoznawaniem i leczeniem wrodzonych błędów odporności. A dla pozostałych lekarzy jest to druga, trzecia, a nierzadko czwarta specjalizacja. Dlatego tak ważne jest uznanie immunologii klinicznej za specjalizację priorytetową.

Według Konsultant krajowej w dziedzinie Immunologii Klinicznej, Profesor Sylwii Kołtan, PNO jest wykrywane u nawet 10 000 pacjentów. Zaś liczba chorujących, jeśli weźmiemy po uwagę częstość występowania choroby, zawiera się w przedziale od 19 000 do 38 000 osób. Profesor Kołtan podkreśla też znaczenie tworzenia rejestrów osób z wrodzonymi błędami odporności. Zbierane w ten sposób informacje będą bezcenne i mogą posłużyć do opracowania zasad zoptymalizowanej opieki dla chorych.

– Postęp w immunologii klinicznej jest uwarunkowany zbieraniem i analizą danych od poszczególnych chorych z rozpoznaną chorobą rzadką. Każdy pierwszy pacjent z taką chorobą, którego zdiagnozowaliśmy w naszym ośrodku, był leczony na podstawie opisów przypadków lub serii danych. Ważne zatem jest stworzenie rejestrów pacjentów, ale one w Polsce dopiero „raczkują”. Mając takie rejestry, dowiemy się, ile naprawdę jest u nas osób z wrodzonym błędem odporności – komentuje Profesor Kołtan.

Wczesne rozpoznanie PNO kluczowe dla skutecznego leczenia

Wrodzone błędy odporności, wcześniej nazywane pierwotnymi niedoborami odporności (PNO), stanowią zróżnicowaną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie. Zaliczane są do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą być różne, nawet u pacjentów z tym samym defektem. Część zaburzeń odporności ma łagodny charakter i niekiedy nie daje żadnych objawów, jednak niektóre wymagają szybkiej diagnostyki i właściwego leczenia, ponieważ nieleczone prowadzą do ciężkich, nieodwracalnych powikłań, a nawet zgonu.

­- Niektóre wrodzone defekty odporności nie dają objawów bezpośrednio po narodzinach dziecka, ale ich wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia. Istotnym elementem diagnostyki jest wnikliwe zapoznanie się z wywiadem rodzinnym, dotyczącym występowania wrodzonych błędów odporności, nowotworów, chorób tzw. autoimmunizacyjnych, zgonów dzieci we wczesnym okresie życia, poronień itp. – mówi dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IP CZD, Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. – Świadomość ich występowania oraz znajomość różnych fenotypów klinicznych pozwolą na szybsze zdiagnozowanie chorego. Istotna jest też dostępność odpowiednich narzędzi diagnostycznych, ale również współpraca klinicysty z doświadczonymi diagnostami i właściwa interpretacja wyników. Niestety na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej liczba badań diagnostycznych jest ograniczona.

Podstawą rozpoznania jest wywiad z pacjentem lub – w przypadku dzieci – z jego opiekunami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń oraz PNO w rodzinie. Ważne jest też wykonanie badań fizykalnych, w tym: pomiar masy ciała i wzrostu, zbadanie głowy i szyi, zbadanie narządu wzroku i jamy ustnej, zwrócenie uwagi na proporcje ciała, długość kończyn, osadzenie uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.

Lekarz rodzinny lub pediatra powinien zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych jako wczesnej diagnostyki PNO. Chodzi tu o morfologię krwi z rozmazem oraz proteinogram, które znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Istotne jest też zlecenie badania poziomu gammaglobulin: IgG, IgE, IgA. Za to niestety trzeba już zapłacić samemu w laboratorium diagnostycznym. Bezpłatnie może zlecić to badanie tylko immunolog, co znacznie wydłuża czas „wyłapania pacjenta” przez lekarza pierwszego kontaktu.

Trzeba pamiętać, że dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Szybka diagnostyka oraz kwalifikacja do leczenia docelowego (np. zastępczą terapią immunoglobulinami, która u części osób z PNO jest leczeniem podstawowym) zabezpieczają przed infekcjami i ewentualnymi powikłaniami choroby. Wczesne rozpoznanie i leczenie PNO – nie tylko u dzieci, lecz także u dorosłych – zdecydowanie wpływają na jakość życia chorego i jego rodziny.

Aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy, nie trzeba wiele wysiłku ze strony lekarza pierwszego kontaktu. Wystarczy zachować czujność i pójść „krok dalej” – nie przepisywać od razu antybiotyków, nie czekać, aż pacjent zwalczy infekcję, tylko zlecić dodatkowe badania i uważnie obserwować objawy.

Objawy ostrzegawcze PNO – warto je znać

W powszechnej opinii wrodzone błędy odporności wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, zwłaszcza układu oddechowego czy przewodu pokarmowego. Należy jednak pamiętać o innych niż infekcyjny fenotypach PNO, z powodu których chorzy trafiają do różnych specjalistów, m.in. hematologów, onkologów, endokrynologów, gastroenterologów – stwierdza Profesor Pac. – Ta różnorodność wymaga przynajmniej podstawowej wiedzy z zakresu wrodzonych błędów odporności wśród lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, internistów oraz lekarzy innych specjalności.

W latach 90. ubiegłego stulecia Fundacja Jeffreya Modella we współpracy z ekspertami opracowała 10 objawów ostrzegawczych, sugerujących pierwotny niedobór odporności (PNO) u dzieci. Objawy te odnosiły się przede wszystkim do stanów infekcyjnych (m.in.: zapalenia płuc, uszu i zatok, biegunek, ropni skóry, ropni narządowych, posocznic, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych), trudności w ich leczeniu, nieprawidłowego rozwoju fizycznego oraz danych z wywiadu rodzinnego.

Zawsze jednak należy pamiętać o kompleksowej ocenie dziecka, obejmującej wywiady, badanie fizykalne z odchyleniami, prawidłową interpretację wyników badań dodatkowych. W przypadku wątpliwości należy skorzystać z konsultacji specjalisty – dodaje Profesor Pac.

Skutki nieodpowiedniego rozpoznania i braku leczenia PNO

Nie ma jednego wzorca objawów sygnalizujących niedobór odporności ani też jednego schematu ich przebiegu. U niektórych dzieci będą to nawracające, przewlekłe, ale stosunkowo łagodne infekcje górnych dróg oddechowych i czasami przewodu pokarmowego, z kolei u innych – nawracające zapalenia płuc czy przewlekłe zapalenie zatok.

Konsekwencje opóźnionego rozpoznania i opóźnionego wdrożenia odpowiedniej terapii są tak różne, jak różne są niedobory – mogą to być bakteryjne zakażenia o ciężkim przebiegu, np. posocznica, zapalenia płuc płatowe, zapalenia opon mózgowych i mózgu – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. – Zarówno zróżnicowany wiek, w którym ustala się rozpoznanie pierwotnego niedoboru oporności, jak i różny przebieg kliniczny stanowią poważną przeszkodę w identyfikowaniu niedoborów odporności, skoro mogą one występować w każdym wieku i może je sugerować wiele objawów.

Leczenie opiera się na powszechnych zasadach postępowania. Chodzi w nim o uzupełnianie tego, czego brakuje, za pomocą preparatów immunoglobulin oraz o leczenie towarzyszących objawów – przewlekłych infekcji, objawów autoimmunizacji. Podstawowe leczenie, czyli regularną substytucję immunoglobulin (głównie w formie domowej terapii preparatami podskórnymi), prowadzi kilka ośrodków w kraju w ramach programu lekowego leczenia pierwotnych niedoborów odporności humoralnej – wyjaśnia Profesor Pituch-Noworolska.

Podstawowe leczenie preparatami immunoglobulin, równoległe leczenie objawów autoimmunizacyjnych jest prowadzone stosowanie do nasilenia, przebiegu klinicznego i wytycznych dla danego zespołu objawów. Zasady postępowania u dzieci nie różnią się zasadniczo od leczenia u dorosłych, które również opiera się na regularnej substytucji immunoglobulin i na leczeniu objawów współistniejących. U dorosłych czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania często jest dłuższy niż u dzieci. Dlatego zakażenia – przewlekłe i źle odpowiadające na leczenie – pozostawiają trudne do usunięcia skutki i zmiany. W związku z tym, u dorosłych częściej stwierdza się przewlekłe zapalenia zatok ze zmianami wtórnymi, przewlekłe zmiany płucne, rozstrzenie oskrzeli wymagające stałego leczenia i monitorowania.

Wszystko o PNO – źródło wiedzy dla pacjentów i ich rodzin

Z myślą o osobach chorujących na PNO oraz ich bliskich powstał portal edukacyjny www.madraopieka.pl, którego celem jest wspieranie na każdym etapie życia z chorobą. Portal stanowi kompendium wiedzy o PNO również dla osób poszukujących informacji o tym obszarze terapeutycznym. Dostępne na stronie treści są przedstawiane w przyjazny i zrozumiały sposób, z wykorzystaniem infografik czy wideo.

Portal, stanowiący bogatą bazę wiedzy, powstał we współpracy z ekspertami immunologii klinicznej, którzy na co dzień zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem PNO. Są tam również publikowane historie pacjentów z PNO, którzy poprzez własne doświadczenia stają się inspiracją i motywacją do działania dla innych – mówi Paweł Górniak, Prezes Zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Organizacja jest Partnerem portalu edukacyjnego oraz Inicjatorem tegorocznych obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Więcej informacji na temat PNO na portalu https://madraopieka.pl/odpornoscia-mozna-sie-dzielic/pno2023/?utm_source=PRmedia&utm_medium=Informacja+prasowa&utm_campaign=WPIW2023&utm_term=link  oraz https://immunoprotect.pl

Aktywności w ramach Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności wspierają eksperci medyczni w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej i pediatrii oraz organizacje pacjenckie. Partnerami są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem obchodów jest firma Takeda.

Źródło: materiał prasowy

Artykuł Edukacja, czujność, współpraca – jak przyspieszyć rozpoznanie PNO u dzieci? pochodzi z serwisu Evereth News.