Zaburzenia rytmu serca na tle genetycznym mog\u0105 dawa\u0107 niejednoznaczne, a czasem myl\u0105ce objawy. O tym, jak wa\u017cne w przypadku arytmii dziedzicznych s\u0105: rzetelny wywiad lekarski, mo\u017cliwo\u015b\u0107 kompleksowej opieki nad pacjentem i w\u0142a\u015bciwe algorytmy post\u0119powania, m\u00f3wi dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dzieci\u0119cej.<\/strong><\/p>\n

Pani Doktor, m\u00f3wi si\u0119, \u017ce zaburzenia rytmu serca bywaj\u0105 bezobjawowe i niegro\u017ane, ale mog\u0105 by\u0107 tak\u017ce \u015bmiertelnie niebezpieczne. Czym s\u0105 arytmie i kt\u00f3re z nich wymagaj\u0105 leczenia? <\/strong><\/p>\n

M\u00f3wi\u0105c najog\u00f3lniej, arytmie s\u0105 nieprawid\u0142ow\u0105 prac\u0105 serca. Je\u017celi przyjmiemy, \u017ce serce pracuje jak pompa, to oznacza to, \u017ce powinno si\u0119 ono kurczy\u0107 z okre\u015blon\u0105 cz\u0119stotliwo\u015bci\u0105 i z okre\u015blon\u0105 sekwencj\u0105: najpierw przedsionki, a potem komory. Ka\u017cdy spos\u00f3b, kt\u00f3ry zaburza prawid\u0142owy skurcz i rozkurcz serca<\/strong>, powoduj\u0105c na przyk\u0142ad, \u017ce najpierw kurcz\u0105 si\u0119 komory, p\u00f3\u017aniej przedsionki albo kurcz\u0105 si\u0119 one z niew\u0142a\u015bciw\u0105 cz\u0119stotliwo\u015bci\u0105, nazywamy arytmi\u0105<\/strong>. Rzeczywi\u015bcie, mo\u017cna powiedzie\u0107, \u017ce istniej\u0105 arytmie gro\u017ane i niegro\u017ane – takie, kt\u00f3re nie maj\u0105 \u017cadnego znaczenia dla naszego zdrowia czy codziennego funkcjonowania, ale tak\u017ce takie, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 przyczyn\u0105 nag\u0142ego zgonu sercowego. Samemu, na podstawie odczuwalnych objaw\u00f3w, nie jest si\u0119 w stanie rozstrzygn\u0105\u0107, do kt\u00f3rej grupy przypisa\u0107 dane zaburzenia rytmu serca. W razie niepokoj\u0105cych sygna\u0142\u00f3w zawsze warto skonsultowa\u0107 si\u0119 z lekarzem.<\/p>\n

Czy sk\u0142onno\u015b\u0107 do arytmii mo\u017ce by\u0107 dziedziczna?<\/strong><\/p>\n

Tak. Szczeg\u00f3lnie liczna<\/strong> w tym zakresie jest grupa arytmii, kt\u00f3ra ujawnia si\u0119 u dzieci<\/strong>. Warto jednak zaznaczy\u0107, \u017ce o pod\u0142o\u017cu genetycznym r\u00f3\u017cnych rodzaj\u00f3w zaburze\u0144 rytmu serca dopiero si\u0119 dowiadujemy. Wiedza naukowa rozwija si\u0119 w tym obszarze bardzo dynamicznie. Istniej\u0105 arytmie, o kt\u00f3rych pod\u0142o\u017cu genetycznym wiadomo ju\u017c od lat 70. XX wieku i takie, kt\u00f3rych przyczyn\u0119 genetyczn\u0105 stwierdzono dopiero po 2000 roku.<\/p>\n

Jakie arytmie mog\u0105 mie\u0107<\/strong> pod\u0142o\u017ce genetyczne?<\/strong><\/p>\n

Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cy przyk\u0142ad takiej arytmii to zesp\u00f3\u0142 wyd\u0142u\u017conego QT<\/strong>, kt\u00f3ry wyst\u0119puje z szacowan\u0105 cz\u0119stotliwo\u015bci\u0105 na poziomie 1:2500 pacjent\u00f3w, a zatem stosunkowo cz\u0119sto. Ta arytmia mo\u017ce mie\u0107 r\u00f3\u017cn\u0105 prezentacj\u0119 kliniczn\u0105 – od postaci bezobjawowej a\u017c do zatrzymania kr\u0105\u017cenia i nag\u0142ego zgonu sercowego. Wszystko zale\u017cy od mutacji genowej, wieku i p\u0142ci pacjenta. W\u015br\u00f3d innych arytmii na tle genetycznym mo\u017cna wskaza\u0107: katecholaminergiczny polimorficzny cz\u0119stoskurcz komorowy<\/strong>, zesp\u00f3\u0142 Brugad\u00f3w<\/strong> czy zesp\u00f3\u0142 kr\u00f3tkiego QT<\/strong>. W niekt\u00f3rych przypadkach, jak w zespole kr\u00f3tkiego QT, wiemy, \u017ce jest to choroba rzadka, ale nie znamy jej dok\u0142adnej cz\u0119sto\u015bci wyst\u0119powania w populacji. W przypadku zespo\u0142u Brugad\u00f3w przyjmuje si\u0119, \u017ce wyst\u0119powanie kszta\u0142tuje si\u0119 na poziomie oko\u0142o 1:25000, czyli ta arytmia wyst\u0119puje znacznie rzadziej ni\u017c zesp\u00f3\u0142 wyd\u0142u\u017conego QT.<\/p>\n

W jakim wieku najcz\u0119\u015bciej daj\u0105 o sobie zna\u0107 arytmie na tle genetycznym?<\/strong><\/p>\n

To zale\u017cy. Czasami ju\u017c po badaniu prenatalnym jeste\u015bmy w stanie podejrzewa\u0107 zesp\u00f3\u0142 wyd\u0142u\u017conego QT<\/strong>. U cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w z zespo\u0142em wyd\u0142u\u017conego QT objawy pojawi\u0105 si\u0119 w pierwszym roku \u017cycia. U tych os\u00f3b przebieg choroby b\u0119dzie ci\u0119\u017cki. Jest jednak i taka grupa pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych arytmia w og\u00f3le nie wyst\u0105pi. Innym przyk\u0142adem jest katecholaminergiczny polimorficzny cz\u0119stoskurcz komorowy, uznawany za jedn\u0105 z najbardziej zagra\u017caj\u0105cych \u017cyciu arytmii uwarunkowanych genetycznie<\/strong>. I w tym przypadku, je\u017celi objawy pojawi\u0105 si\u0119 wcze\u015bniej, przed czwartym rokiem \u017cycia, przyjmuje si\u0119, \u017ce istnieje wy\u017csze ryzyko z\u0142o\u015bliwo\u015bci tej arytmii. Z regu\u0142y jednak objawy tego zaburzenia pojawiaj\u0105 si\u0119 oko\u0142o dziesi\u0105tego roku \u017cycia.<\/p>\n

Nieco inaczej jest w przypadku Zespo\u0142u Brugad\u00f3w<\/strong>, gdzie mamy dwa piki zachorowa\u0144. Klasyczna posta\u0107 choroby ujawnia si\u0119 w trzeciej b\u0105d\u017a czwartej dekadzie \u017cycia, ale istnieje te\u017c posta\u0107 niemowl\u0119ca i dzieci\u0119ca arytmii, gdzie objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 wcze\u015bniej i mog\u0105 demonstrowa\u0107 si\u0119 na przyk\u0142ad jako drgawki gor\u0105czkowe. Symptomy bywaj\u0105 wi\u0119c niejednoznaczne, a wr\u0119cz myl\u0105ce i nie mo\u017cna powiedzie\u0107, \u017ce je\u015bli kto\u015b nie mia\u0142 objaw\u00f3w arytmii a\u017c do wieku doros\u0142ego, stwierdzone p\u00f3\u017aniej u niego zaburzenia rytmu serca na pewno nie maj\u0105 genetycznego t\u0142a.<\/p>\n