Na \u0142amach czasopisma<\/strong>\u00a0\u201eJournal of Clinical Investigation Insight\u201d opublikowano badania dotycz\u0105ce genu, kt\u00f3ry jest zwi\u0105zany z obumieraniem kom\u00f3rek w uchu zewn\u0119trznym, od czego mo\u017ce zale\u017ce\u0107 utrata s\u0142uchu. Naukowcy wskazuj\u0105, \u017ce odkrycie to mo\u017ce przyczyni\u0107 si\u0119 do opracowania metody zapobiegawczej g\u0142uchocie.\u00a0<\/strong><\/p>\n Do najcz\u0119stszych przyczyn utraty s\u0142uchu<\/strong> mo\u017cna zaliczy\u0107 mi\u0119dzy innymi: g\u0142o\u015bny ha\u0142as, proces starzenia si\u0119 czy niekt\u00f3re leki. Rozwi\u0105zaniem<\/strong> stosowanym do tej pory by\u0142y aparaty s\u0142uchowe i implanty \u015blimakowe. <\/strong><\/p>\n Naukowcy z University of California, San Francisco (UCSF)<\/strong> w swoich badaniach odkryli, kt\u00f3ry gen jest odpowiedzialny za utrat\u0119 s\u0142uchu oraz jak przebiega ten proces. Mianowicie dochodzi do zmian w uchu zewn\u0119trznym<\/strong>. Odkrycie to mo\u017ce przyczyni\u0107 si\u0119 do opracowania metody zapobiegawczej utracie s\u0142uchu.<\/p>\n W swojej pracy eksperci zestawili now\u0105 prac\u0119 z wcze\u015bniejszymi badaniami na zwierz\u0119tach z wiedz\u0105 o rzadkim typie dziedzicznej g\u0142uchoty u ludzi. Jak pokaza\u0142y badania, w obu przypadkach mutacje w genie<\/strong> TMTC4 wywo\u0142uj\u0105 molekularny efekt domina<\/strong>, znany jako \u201eodpowied\u017a na bia\u0142ka niesfa\u0142dowane\u201d (UPR) i prowadz\u0105cy do obumierania kom\u00f3rek rz\u0119satych w uchu wewn\u0119trznym. <\/strong>Naukowcy s\u0105 zdania, \u017ce istnieje kilka lek\u00f3w, kt\u00f3re blokuj\u0105 UPR i powstrzymuj\u0105 utrat\u0119 s\u0142uchu u zwierz\u0105t laboratoryjnych. Stanowi to argument za testowaniem tych preparat\u00f3w na ludziach, kt\u00f3rzy s\u0105 zagro\u017ceni utrat\u0105 s\u0142uchu.<\/strong><\/p>\n \u2013 Ka\u017cdego roku miliony doros\u0142ych Amerykan\u00f3w trac\u0105 s\u0142uch z powodu nara\u017cenia na ha\u0142as<\/strong> lub starzenia si\u0119, ale pozostaje tajemnic\u0105, co dzieje si\u0119 nie tak. Mamy teraz solidne dowody na to, \u017ce TMTC4 jest ludzkim genem g\u0142uchoty<\/strong> i \u017ce UPR jest prawdziwym celem zapobiegania g\u0142uchocie \u2013 wyja\u015bni\u0142 Dylan Chan<\/strong>, lekarz medycyny, wsp\u00f3\u0142autor artyku\u0142u z UCSF.<\/p>\n W 2014 r. dr Elliott Sherr<\/strong> zauwa\u017cy\u0142, \u017ce kilku jego m\u0142odych pacjent\u00f3w z wadami rozwojowymi m\u00f3zgu mia\u0142o mutacje w genie TMTC4.<\/p>\n \u2013 Spodziewali\u015bmy si\u0119, \u017ce myszy z mutacjami TMTC4<\/strong> na pocz\u0105tku b\u0119d\u0105 mia\u0142y powa\u017cne wady m\u00f3zgu, podobnie jak u ludzkich dzieci<\/strong>, jednak ku naszemu zaskoczeniu pocz\u0105tkowo wydawa\u0142y si\u0119 zdrowe. Ale w miar\u0119 jak zwierz\u0119ta ros\u0142y, zaobserwowali\u015bmy, \u017ce nie p\u0142oszy\u0142y si\u0119 w odpowiedzi na g\u0142o\u015bny ha\u0142as. Gdy osi\u0105gn\u0119\u0142y dojrza\u0142o\u015b\u0107, og\u0142uch\u0142y<\/strong> \u2013 wyja\u015bni\u0142 dr Elliott Sherr<\/strong>, dyrektor programu badawczego dotycz\u0105cego rozwoju m\u00f3zgu na UCSF i wsp\u00f3\u0142autor artyku\u0142u.<\/p>\n Specjali\u015bci podczas wsp\u00f3lnych bada\u0144 wykazali, \u017ce mutacje w TMTC4<\/strong> pobudzaj\u0105 kom\u00f3rki rz\u0119sate w uchu do samozniszczenia<\/strong>, dok\u0142adnie w taki sam spos\u00f3b dzia\u0142a ha\u0142as. Kolejne badanie w tym kierunku zosta\u0142o przeprowadzone w 2020 r. Naukowcy z Korei Po\u0142udniowej pod kierownictwem lek. med. Bong Jik Kima <\/strong>powi\u0105zali odkrycia Chana i Sherra z 2018 r. z mutacjami genetycznymi, kt\u00f3re odkryli u dw\u00f3jki rodze\u0144stwa, kt\u00f3re utraci\u0142o s\u0142uch w wieku oko\u0142o 20 lat.<\/strong><\/p>\n \u2013 Rzadko zdarza si\u0119 tak szybkie \u0142\u0105czenie bada\u0144 na myszach z lud\u017ami. Dzi\u0119ki naszym korea\u0144skim wsp\u00f3\u0142pracownikom mogli\u015bmy \u0142atwiej udowodni\u0107 znaczenie naszej pracy dla wielu os\u00f3b, kt\u00f3re z biegiem czasu trac\u0105 s\u0142uch \u2013 powiedzia\u0142 Sherr.<\/p>\n Kim, otolaryngolog z Chungnam National University College of Medicine umo\u017cliwi\u0142 pobranie kom\u00f3rek i przekazanie do UCSF. Naukowcy wsp\u00f3lnie przetestowali kom\u00f3rki pod k\u0105tem aktywno\u015bci UPR.<\/strong> Wyniki potwierdzi\u0142y, \u017ce mutacja TMTC4 odpowiada<\/strong> za rozpocz\u0119cie procesu utraty s\u0142uchu. <\/strong><\/p>\n Podsumowuj\u0105c przeprowadzone badania, okaza\u0142o si\u0119, \u017ce TMTC4 to gen g\u0142uchoty nie tylko u myszy, ale i u ludzi. <\/strong>Odkrycie to daje naukowcom dost\u0119p do nowego sposobu diagnozowania post\u0119puj\u0105cej g\u0142uchoty.<\/p>\n W przysz\u0142o\u015bci osoby, kt\u00f3re musz\u0105 przyjmowa\u0107 leki mog\u0105ce powodowa\u0107 utrat\u0119 s\u0142uchu<\/strong> lub s\u0105 nara\u017cone na ha\u0142as w pracy, b\u0119d\u0105 mog\u0142y chroni\u0107 sw\u00f3j s\u0142uch poprzez przyjmowanie lek\u00f3w hamuj\u0105cych UPR i zapobiegaj\u0105cych \u015bmierci kom\u00f3rek rz\u0119satych<\/strong>. Istniej\u0105ca wiedza sugeruje r\u00f3wnie\u017c, \u017ce UPR mo\u017ce odgrywa\u0107 rol\u0119 w innych stanach<\/strong>, w kt\u00f3rych kom\u00f3rki nerwowe s\u0105 przeci\u0105\u017cone i obumieraj\u0105<\/strong>, takich jak choroba Alzheimera.<\/p>\n \u0179r\u00f3d\u0142o: mp.pl<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Na \u0142amach czasopisma\u00a0\u201eJournal of Clinical Investigation Insight\u201d opublikowano badania dotycz\u0105ce genu, kt\u00f3ry jest zwi\u0105zany z obumieraniem kom\u00f3rek w uchu zewn\u0119trznym,<\/p>\nPrzyczyny utraty s\u0142uchu<\/strong><\/h3>\n
Nowe badania, zaskakuj\u0105ce wyniki<\/strong><\/h3>\n