Jak informuje prof. Beata Kie\u0107-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chor\u00f3b Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. \u015bw. Jana Paw\u0142a II, terapia enzymatyczna stanowi nadziej\u0119 dla chorych na ASMD. Przede wszystkim wp\u0142ywa na popraw\u0119 jako\u015bci \u017cycia. Nie jest ona jeszcze dost\u0119pna z refundacj\u0105 dla pacjent\u00f3w w Polsce, ale plany wskazuj\u0105, \u017ce ju\u017c nied\u0142ugo mo\u017ce si\u0119 to zmieni\u0107.<\/strong><\/p>\n

Czym jest ASMD?<\/strong><\/h3>\n

AMSD, <\/strong>czyli deficyt kwa\u015bnej sfingomielinazy<\/strong>, jest jedn\u0105 z najrzadszych genetycznych chor\u00f3b metabolicznych, kt\u00f3ra polega na mutacji uszkadzaj\u0105cej funkcjonowanie jednego z enzym\u00f3w rozk\u0142adaj\u0105cego sfingomielin\u0119. Doprowadza to do zaburze\u0144 czynno\u015bci wielu narz\u0105d\u00f3w, m.in. \u015bledziony, w\u0105troby i szpiku kostnego.\u00a0<\/strong><\/p>\n

\u2013 Manifestacja objaw\u00f3w jest bardzo szeroka. 90% pacjent\u00f3w ma powi\u0119kszon\u0105 \u015bledzion\u0119<\/strong>, i to nawet 90-krotnie. Dochodzi te\u017c do powi\u0119kszenia w\u0105troby i upo\u015bledzenia jej funkcji<\/strong>, a nawet do jej zw\u0142\u00f3knienia i marsko\u015bci. Pacjenci maj\u0105 ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107<\/strong>, co objawia si\u0119 cz\u0119stszym siniaczeniem i krwawieniem z b\u0142on \u015bluzowych \u2013 wyja\u015bni\u0142a prof. Kie\u0107-Wilk.<\/p>\n

Co wi\u0119cej, wielu pacjent\u00f3w cierpi z powodu objaw\u00f3w neurologicznych<\/strong>, takich jak: op\u00f3\u017anienie rozwoju w niemowl\u0119ctwie, zaburzenie napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego i padaczka. W konsekwencji mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c dochodzi\u0107 do powik\u0142a\u0144 neurologicznych, takich jak lekkoporna padaczka czy obni\u017cony iloraz inteligencji. <\/strong>Cz\u0119\u015b\u0107 pacjent\u00f3w zmaga si\u0119 tak\u017ce z objawami ze strony uk\u0142adu kostnego, dochodzi m.in. do rozwoju osteoporozy.<\/p>\n

\u2013 Poza marsko\u015bci\u0105 w\u0105troby, mo\u017ce si\u0119 u niego rozwin\u0105\u0107 m.in. \u015br\u00f3dmi\u0105\u017cszowa choroba p\u0142uc, co objawia si\u0119\u00a0uczuciem duszno\u015bci i zaburzon\u0105 tolerancj\u0105 wysi\u0142ku<\/strong>. Pacjenci skar\u017c\u0105 si\u0119 na ci\u0105g\u0142e uczucie zm\u0119czenia,\u00a0maj\u0105 podwy\u017cszony poziom cholesterolu<\/strong>, co z kolei powoduje, \u017ce cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 u nich na zawa\u0142y i udary \u2013 doda\u0142a.\u2013 Je\u017celi choroba nie jest leczona, objawy post\u0119puj\u0105. Z czasem stan pacjenta si\u0119 pogarsza. Szacuje si\u0119, \u017ce ASMD skraca oczekiwan\u0105 d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta \u015brednio o oko\u0142o 50%<\/strong> \u2013 informuje specjalistka.<\/p>\n

Ekspertka dodaje r\u00f3wnie\u017c, \u017ce ASMD jest chorob\u0105, kt\u00f3ra wyst\u0119puje niezwykle rzadko. Wyst\u0119puje raz<\/strong> na 250 tys. urodze\u0144.<\/strong> W Polsce z t\u0105 chorob\u0105 zmaga si\u0119 oko\u0142o 25 pacjent\u00f3w.<\/p>\n

Leczenie ASMD<\/strong><\/h3>\n

Do niedawna w leczeniu ASMD mo\u017cliwe by\u0142o jedynie \u0142agodzenie objaw\u00f3w. Jednak w\u00a02022 r. w Unii Europejskiej zosta\u0142 zarejestrowany nowy lek<\/strong>, kt\u00f3ry okaza\u0142 si\u0119 skuteczny w procesie leczenia ASMD, <\/strong>a FDA przyzna\u0142o mu status terapii prze\u0142omowej. Eksperci zastrzegaj\u0105 natomiast, \u017ce najwa\u017cniejsze dla wdro\u017cenia terapii jest wczesne rozpoznanie choroby.<\/p>\n

\u2013 Chodzi o terapi\u0119 enzymatyczn\u0105<\/strong> \u2013 olipudaz\u0119 alfa. Idea jest bardzo prosta: skoro u pod\u0142o\u017ca choroby le\u017cy brak enzymu, to rozwi\u0105zaniem jest zsyntetyzowany enzym, kt\u00f3ry drog\u0105 do\u017cyln\u0105 jest podawany pacjentom. Lek nale\u017cy podawa\u0107 pacjentom co dwa tygodnie przez ca\u0142e \u017cycie. <\/strong>Jest to leczenie przyczynowe i co potwierdzaj\u0105 wyniki bada\u0144 \u2013 bardzo skuteczne. Ju\u017c po okresie 6-12 miesi\u0119cy<\/strong> po rozpocz\u0119ciu terapii, w\u0105troba i \u015bledziona pacjent\u00f3w wraca\u0142a do normalnych rozmiar\u00f3w<\/strong>, zmniejsza\u0142a si\u0119 ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107<\/strong> i obni\u017ca\u0142 si\u0119 poziom cholesterolu<\/strong> \u2013 wyja\u015bni\u0142a.<\/p>\n

Lek nie przenika przez barier\u0119 krew-m\u00f3zg<\/strong>, dlatego nie powoduje<\/strong> zmniejszenia si\u0119 objaw\u00f3w neurologicznych.<\/strong><\/p>\n

\u2013 Je\u017celi brakuje w organizmie enzymu, to go podajmy i sprawmy, \u017ceby choroba nie posuwa\u0142a si\u0119 do przodu \u2013 doda\u0142a.<\/p>\n

W Polsce terapia olipudaz\u0105 alfa jak dot\u0105d nie jest refundowana. Obecnie, jak wskaza\u0142a prof. Kie\u0107-Wilk, trwaj\u0105 rozmowy na ten temat. Ekspertka wyrazi\u0142a du\u017ce nadzieje w tym, \u017ce by\u0107 mo\u017ce jeszcze w tym roku lek b\u0119dzie refundowany i dost\u0119pny dla pacjent\u00f3w w Polsce.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u0179r\u00f3d\u0142o: naukawpolsce.pl<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Jak informuje prof. Beata Kie\u0107-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chor\u00f3b Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. \u015bw. Jana Paw\u0142a II, terapia enzymatyczna<\/p>\n

Wi\u0119cej<\/a><\/div>\n","protected":false},"author":23,"featured_media":70559,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[579,3],"tags":[28620,28627,28622,28624,28626,28621,28625,28628,28623],"yoast_head":"\n