Na \u0142amach czasopisma \u201eCell\u201d opublikowano wyniki bada\u0144, kt\u00f3re wskazuj\u0105, \u017ce mutacja genu CRB1 mo\u017ce doprowadzi\u0107 do \u015blepoty. Mutacja doprowadza do przedostania si\u0119 bakterii jelitowych do oczu i tym samym je uszkadza.<\/strong><\/p>\n

Utarta wzroku w wyniku przyczyn genetycznych <\/strong><\/h3>\n

W Wielkiej Brytanii<\/strong> najcz\u0119stsz\u0105 przyczyn\u0105 utraty wzroku s\u0105 uwarunkowania genetyczne<\/strong>. Pierwsze objawy mog\u0105 pojawia\u0107 si\u0119 w r\u00f3\u017cnym wieku, a\u00a0 pogorszenie wzroku jest nieodwracalne. Naukowcy postanowili skupi\u0107 si\u0119 na terapiach genowych<\/strong>. Mi\u0119dzynarodowy zesp\u00f3\u0142 naukowc\u00f3w z University College London Institute of Ophthalmology i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust<\/strong> (Wielka Brytania) oraz Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University (Chiny) przeprowadzi\u0142 badania na mysim modelu<\/strong> chor\u00f3b genetycznych, prowadz\u0105cych do utraty wzroku. <\/strong><\/p>\n

W badaniu wykorzystano myszy z wadliwym genem CRB1, ten sam gen u ludzi doprowadza do chor\u00f3b uszkadzaj\u0105cych siatk\u00f3wk\u0119 oka. Gen CRB1 jest przyczyn\u0105 10% przypadk\u00f3w wrodzonej \u015blepoty Lebera <\/strong>(LCA) i 7% przypadk\u00f3w barwnikowego zwyrodnienia siatk\u00f3wki<\/strong> (RP) na ca\u0142ym \u015bwiecie.<\/p>\n

Poprzednie badania wykaza\u0142y, \u017ce gen CRB1 ulega ekspresji w siatk\u00f3wce<\/strong> \u2013 cienkiej warstwie kom\u00f3rek reaguj\u0105cych na \u015bwiat\u0142o w tylnej cz\u0119\u015bci oka. Kiedy dzia\u0142a prawid\u0142owo, pomaga stworzy\u0107 barier\u0119 ochronn\u0105 pomi\u0119dzy siatk\u00f3wk\u0105 a krwi\u0105. Krew dostarcza do oczu tlen i sk\u0142adniki od\u017cywcze<\/strong>, ale przynosi te\u017c mikroorganizmy i szkodliwe substancje, przed kt\u00f3rymi ma chroni\u0107 bariera krew-siatk\u00f3wka.<\/p>\n

Patogeny w przewodzie pokarmowym<\/strong><\/h3>\n

Nowe badania na modelach mysich przynios\u0142y zaskakuj\u0105ce odkrycie: wykazano, \u017ce gen CRB1 odgrywa kluczow\u0105 rol\u0119 w kontrolowaniu szkodliwych bakterii i innych patogen\u00f3w w przewodzie pokarmowym.<\/strong><\/p>\n

Kiedy w genie CRB1 wyst\u0105pi\u0105 specyficzne mutacje<\/strong>, kt\u00f3re hamuj\u0105 jego ekspresj\u0119, mo\u017ce doj\u015b\u0107 do naruszenia zar\u00f3wno bariery siatk\u00f3wkowej, jak i jelitowej. W rezultacie szkodliwe bakterie jelitowe<\/strong> przemieszczaj\u0105ce si\u0119 w krwiobiegu mog\u0105 przedosta\u0107 si\u0119 do oczu i spowodowa\u0107 zmiany w siatk\u00f3wce, prowadz\u0105c do utraty wzroku. Bakterie jelitowe znaleziono w uszkodzonej tkance usuni\u0119tej z oczu myszy.<\/strong><\/p>\n

\u2013 Odkryli\u015bmy nieoczekiwane powi\u0105zanie mi\u0119dzy jelitami a okiem<\/strong>, kt\u00f3re mo\u017ce by\u0107 przyczyn\u0105 \u015blepoty u niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w. Nasze odkrycia mog\u0105 mie\u0107 ogromne implikacje dla zmiany sposobu leczenia chor\u00f3b oczu zwi\u0105zanych z CRB1. Mamy nadziej\u0119 kontynuowa\u0107 te prace w badaniach klinicznych, aby potwierdzi\u0107, czy mechanizm ten rzeczywi\u015bcie jest przyczyn\u0105 \u015blepoty u ludzi<\/strong> i czy leczenie ukierunkowane na bakterie mo\u017ce zapobiec \u015blepocie. Dodatkowo, poniewa\u017c odkryli\u015bmy ca\u0142kowicie nowy mechanizm \u0142\u0105cz\u0105cy zwyrodnienie siatk\u00f3wki z jelitami<\/strong>, nasze odkrycia mog\u0105 mie\u0107 wp\u0142yw na szersze spektrum chor\u00f3b oczu, co mamy nadziej\u0119 kontynuowa\u0107 w dalszych badaniach \u2013 wyja\u015bni\u0142 prof. Richard Lee, Institute of Ophthalmology UCL i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust.<\/p>\n

To odkrycie mo\u017ce doprowadzi\u0107 do zapobiegania<\/strong> utraty wzroku u cz\u0119\u015bci os\u00f3b z mutacjami genu CRB1.<\/strong><\/p>\n

\u0179r\u00f3d\u0142o: wnp.pl<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Na \u0142amach czasopisma \u201eCell\u201d opublikowano wyniki bada\u0144, kt\u00f3re wskazuj\u0105, \u017ce mutacja genu CRB1 mo\u017ce doprowadzi\u0107 do \u015blepoty. Mutacja doprowadza do<\/p>\n

Wi\u0119cej<\/a><\/div>\n","protected":false},"author":23,"featured_media":70588,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[3,3317],"tags":[7121,28661,28668,28663,28664,28662,28666,4066,28665,28667],"yoast_head":"\n