29 lutego to najrzadszy dzie\u0144 w roku \u2013 zdarza si\u0119 tylko raz na cztery lata. Nic dziwnego, \u017ce data ta zosta\u0142a w tym roku wybrana na \u015awiatowy Dzie\u0144 Chor\u00f3b Rzadkich, podczas kt\u00f3rego szerzona jest \u015bwiadomo\u015b\u0107 na temat tzw. schorze\u0144 sierocych. Okazuje si\u0119, \u017ce w Polsce mo\u017ce cierpie\u0107 na nie a\u017c 3 mln os\u00f3b, jednak zaledwie u 1 na 8 pacjent\u00f3w s\u0105 one zdiagnozowane i odpowiednio leczone.<\/strong><\/p> Zaburzenia te, cho\u0107 indywidualnie spotykane rzadko, dotykaj\u0105 setki milion\u00f3w ludzi na ca\u0142ym \u015bwiecie – choruje na nie od 6 do 8 proc. ca\u0142ej populacji. Oznacza to, \u017ce wielu z nas z nas zna kogo\u015b, kto si\u0119 z nimi mierzy. Nie zawsze mamy tego \u015bwiadomo\u015b\u0107, a cz\u0119sto nie wie o tym r\u00f3wnie\u017c osoba chora. Proces diagnostyczny od wyst\u0105pienia pierwszych symptom\u00f3w zajmuje nawet 7 lat.<\/p>\n Wed\u0142ug \u015awiatowej Organizacji Zdrowia (WHO), choroba jest uwa\u017cana za rzadk\u0105, je\u015bli wp\u0142ywa na mniej ni\u017c 1 na 2000 os\u00f3b. Celem \u015awiatowego Dnia Chor\u00f3b Rzadkich jest zwr\u00f3cenie uwagi na te takie schorzenia oraz zwi\u0119kszenie dost\u0119pno\u015bci \u015brodk\u00f3w finansowych na ich badanie i leczenie. Finansowanie to mo\u017ce obejmowa\u0107 poszerzenie zakresu dost\u0119pu do lek\u00f3w, sprz\u0119tu medycznego, opieki zdrowotnej i fizykoterapii dla os\u00f3b z chorobami rzadkimi.<\/p>\n Pomimo ich nazwy, choroby rzadkie nie s\u0105 tak niespotykane, jak by si\u0119 mog\u0142o wydawa\u0107<\/strong>. Szacuje si\u0119, \u017ce w ca\u0142ej Europie \u017cyje nawet oko\u0142o 30 milion\u00f3w os\u00f3b dotkni\u0119tych jednym z oko\u0142o 7000 schorze\u0144 klasyfikowanych jako rzadkie<\/strong>. Wiele z tych chor\u00f3b jest powa\u017cnych i przewlek\u0142ych, a niekt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 nawet zagro\u017ceniem \u017cycia. Do tej puli nale\u017c\u0105 m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry\u2019ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporno\u015bci.<\/p>\n D\u0142uga droga do diagnozy<\/strong><\/p>\n A\u017c 80% chor\u00f3b rzadkich jest przekazywanych genetycznie<\/strong>, a 50% diagnozowanych pacjent\u00f3w to dzieci<\/strong>. Mimo to zdarzaj\u0105 si\u0119 przypadki chorych, kt\u00f3rzy dopiero po kilkunastu latach dowiaduj\u0105 si\u0119, co im dolega. Pacjenci robi\u0105 kolejne badania, pozostaj\u0105c bez diagnozy ca\u0142e miesi\u0105ce, a nawet lata. Niekt\u00f3rzy nigdy nie dowiaduj\u0105 si\u0119, jaka jest przyczyna ich dolegliwo\u015bci.<\/p>\n \u2013 Diagnoza chor\u00f3b rzadkich jest tak trudna zwykle z dw\u00f3ch powod\u00f3w. Po pierwsze, objawy s\u0105 zazwyczaj bardzo niespecyficzne. Chorzy borykaj\u0105 si\u0119 z wieloma problemami zdrowotnymi, kt\u00f3re na pierwszy rzut oka wydaj\u0105 si\u0119 ze sob\u0105 niepowi\u0105zane<\/strong>. Dopiero spojrzenie na wszystkie r\u00f3\u017cnorodne objawy i wykonanie odpowiednich bada\u0144 pomaga postawi\u0107 ostateczne rozpoznanie. Druga trudno\u015b\u0107 to rzadko\u015b\u0107 wyst\u0119powania i niedostateczna \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142eczna. Chor\u00f3b rzadkich mamy a\u017c 7 tys., a niekt\u00f3re z nich wyst\u0119puj\u0105 z tak ma\u0142\u0105 cz\u0119sto\u015bci\u0105, \u017ce lekarze nie bior\u0105 ich pod uwag\u0119 lub nawet nie wiedz\u0105 o ich istnieniu. Dlatego tak wa\u017cne jest szerzenie wiedzy na ten temat. Im wi\u0119ksza \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142ecze\u0144stwa, tym wi\u0119ksza te\u017c szansa, \u017ce sam chory lub kto\u015b z jego otoczenia trafi na w\u0142a\u015bciwy trop i zacznie diagnostyk\u0119 w kierunku choroby sierocej \u2013 t\u0142umaczy prof. Micha\u0142 Nowicki z Fundacji Saventic.<\/p>\n Warto podkre\u015bli\u0107 znaczenie genetyki w wyst\u0119powaniu chor\u00f3b rzadkich. A\u017c 8 na 10 chor\u00f3b rzadkich ma takie pod\u0142o\u017ce. Precyzyjne diagnozowanie przyczyn tych chor\u00f3b jest fundamentalne dla skutecznego leczenia i profilaktyki. Jak podkre\u015bla dr Karolina Chwia\u0142kowska z firmy IMAGENE.ME:<\/p>\n \u2014 Bior\u0105c pod uwag\u0119 jednostkowe zachorowania na choroby rzadkie, mo\u017ce si\u0119 wydawa\u0107, \u017ce nie wyst\u0119puj\u0105 one cz\u0119sto, jednak z uwagi na fakt, \u017ce tych chor\u00f3b jest tak du\u017co, ich cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania w populacji jest stosunkowo wysoka. Szacuje si\u0119, \u017ce dotycz\u0105 one nawet oko\u0142o 6-8% os\u00f3b na ca\u0142ym \u015bwiecie. Szans\u0105 na skuteczniejsze i szybsze rozpoznanie jest wykonanie bada\u0144 pe\u0142nego genomu (WES lub WGS), kt\u00f3re pozwalaj\u0105 na precyzyjn\u0105 diagnostyk\u0119 przyczyn wyst\u0119puj\u0105cych objaw\u00f3w chorobowych<\/strong>. Dzi\u0119ki temu jeste\u015bmy w stanie podj\u0105\u0107 ukierunkowane dzia\u0142ania wspomagaj\u0105ce dalsz\u0105 terapi\u0119 pacjent\u00f3w, a tak\u017ce rozpocz\u0105\u0107 wcze\u015bniejsz\u0105 diagnostyk\u0119 prewencyjn\u0105 innych cz\u0142onk\u00f3w rodziny. To wszystko znacz\u0105co wp\u0142ywa na rozw\u00f3j terapii spersonalizowanych, dostosowanych do indywidualnych cech genetycznych pacjenta. Inwestycje w t\u0119 dziedzin\u0119 s\u0105 kluczowe dla dalszego post\u0119pu i poprawy opieki zdrowotnej.<\/p>\n Wed\u0142ug ostatniego badania przeprowadzonego przez SW Research, 71 proc. Polak\u00f3w nie potrafi samodzielnie wymieni\u0107 \u017cadnej choroby rzadkiej<\/strong>. Ma\u0142a \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142ecze\u0144stwa na temat tych schorze\u0144 wp\u0142ywa na wiele aspekt\u00f3w, pocz\u0105wszy od trudno\u015bci w rozpoznaniu, op\u00f3\u017anie\u0144 w leczeniu, a\u017c po wykluczenie spo\u0142eczne pacjent\u00f3w i ich rodzin. Dlatego inicjatywy edukacyjne, takie jak \u015awiatowy Dzie\u0144 Chor\u00f3b Rzadkich, odgrywaj\u0105 kluczow\u0105 rol\u0119 w zwi\u0119kszeniu \u015bwiadomo\u015bci i zrozumienia tych chor\u00f3b oraz w poprawie jako\u015bci \u017cycia dotkni\u0119tych nimi os\u00f3b. To tak\u017ce przypomnienie o konieczno\u015bci dalszych bada\u0144 naukowych i wsp\u00f3\u0142pracy, aby znale\u017a\u0107 skuteczne metody diagnozy i terapii dla tych, kt\u00f3rzy potrzebuj\u0105 wsparcia.<\/p>\n \u0179r\u00f3d\u0142o: materia\u0142 prasowy<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" 29 lutego to najrzadszy dzie\u0144 w roku \u2013 zdarza si\u0119 tylko raz na cztery lata. Nic dziwnego, \u017ce data ta<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/everethnews.pl\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Fundacja-Saventic-AdobeStock_238730671-scaled.jpeg\")
\nChoroba rzadka, czyli jaka?<\/strong><\/h3>\n
Niedostateczna \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142ecze\u0144stwa<\/strong><\/h3>\n