Rdzeniowy zanik mięśni – wcześniej nieuchronnie śmiertelna, dziś przewlekła choroba

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Dostęp do nowych terapii, również  w Polsce, sprawił, że jeszcze do niedawna uznawany za śmiertelną chorobę – rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – dziś staje się chorobą przewlekłą – oceniają eksperci w dziedzinie neurologii. W naszym kraju możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio czy nawet bardzo zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe.

SMA jest ciężką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dochodzi w niej do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie, a w konsekwencji dochodzi do częściowego lub całkowitego paraliżu. W styczniu 2019 r. polscy chorzy na SMA uzyskali dostęp do nusinersenu, pierwszego leku na tę chorobę, zarejestrowanego w 2016 r.

Chorzy na SMA w Polsce mają dostęp do skutecznych terapii

– Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii genu SMN2, czy typu choroby  – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP. Zostały one przygotowane przez Fundację SMA w ramach kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA”.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, dodała, że w Polsce możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio czy nawet bardzo zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe.

Od 1 września 2022 r., w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” refundowane są również dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) oraz terapia doustna (risdiplam). Prof. Kostera-Pruszczyk dodała, że w Polsce (od 28 marca 2022 r.) prowadzone są również powszechne badania przesiewowe noworodków. „Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA” – dodała ekspertka.

„Leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby”

W Polsce nawet 1,1 tys. osób może mieć SMA. Większość, bo około 800 osób, leczonych jest  nusinersenem w ramach programu lekowego. W tej grupie 47 proc. stanowią osoby dorosłe.

Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić – podkreśliła Prof. Kostera-Pruszczyk i dodała, że leczenie najmłodszych dzieci z SMA przynosi bardziej dynamiczną poprawę, a u dorosłych na efekt trzeba poczekać nieco dłużej, chociaż często są to spektakularne zmiany.

Ekspertka zwróciła uwagę, że zarówno wyniki badań klinicznych, jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu, pokazują, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. „Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Dodała, że również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia.

SMA staje się chorobą przewlekłą

Korzyści leczenia uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu.

Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny u pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności, a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy – wskazała prof. Kostera-Pruszczyk.

Prof. Kotulska-Jóźwiak potwierdziła, że dotychczasowe efekty leczenia dzieci z SMA w ramach programu lekowego są zgodne z wcześniejszymi obserwacjami skuteczności nusinersenu w badaniach klinicznych. „Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych” – podkreśliła.

Ekspertki zwróciły uwagę, że największe efekty uzyskują dzieci z SMA leczone przedobjawowo. Takich pacjentów jest jeszcze niewiele, gdyż badania przesiewowe dopiero się rozpoczęły, a zanim je wprowadzono, leczono pojedyncze przypadki.

– Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.

Specjalistka dodała, że dzięki pojawieniu się skutecznych metod leczenia, SMA przestaje być chorobą śmiertelną (nieleczona choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia), a staje się chorobą przewlekłą. „Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej” – dodała prof. Kotulska-Jóźwiak.

Źródło: PAP

Shopping cart

0
image/svg+xml

No products in the cart.

Kontynuuj zakupy