Od 28 marca 2022 roku badania przesiewowe w kierunku SMA są dostępne w całej Polsce. Dostęp do nich mają wszystkie noworodki, które urodziły się na terenie naszego kraju. Koncepcja wdrożenia badań przesiewowych na szeroką skalę powstała w 2019 roku w Instytucie Matki i Dziecka.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego. Choroba prowadzi  do stopniowego upośledzenia funkcjonowania mięśni szkieletowych, które odpowiadają nie tylko za poruszanie się, a także za oddychanie. W ciężkich przypadkach SMA doprowadza do śmierci nawet w pierwszych kilku lub kilkunastu miesiącach życia dziecka.

W Polsce dostępne jest refundowane leczenie SMA, ale wykazuje ono największą skuteczność w sytuacji, kiedy objawy choroby jeszcze się nie pojawiły. Jest to o tyle istotne, że w niektórych typach SMA symptomy mogą ujawnić się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, natomiast w innych nawet po roku. Przy wolniejszym rozwoju choroby, dzieci początkowo są w stanie same siedzieć lub stać, ale wraz z postępem SMA, umiejętności te często zanikają.

Wystarczy jeden podpis, aby przebadać dziecko pod kątem SMA

W pierwszych dniach swojego życia dziecko jest badane pod kątem wielu chorób, a od kwietnia 2021 roku do tej listy zaczęło stopniowo dołączać SMA. Badania przesiewowe pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni początkowo wprowadzono tylko w województwie mazowieckim, ale wraz z kolejnymi miesiącami program zaczął obejmować też inne regiony. Według pierwotnych założeń proces wdrażania tej procedury miał trwać do końca 2022 roku.  28 marca tego roku, wprowadziły je ostatnie dwa województwa: podkarpackie i świętokrzyskie.

Żeby przeprowadzić badanie nie trzeba pobierać od dziecka oddzielnej próbki krwi. Do testu wykorzystywany jest materiał pobierany do dotychczasowych badań przesiewowych. Trzeba jednak pamiętać, że badanie nie zostanie wykonane bez zgody ze strony matki dziecka. Wystarczy do tego podpis złożony na bibułce używanej do badania. Wprowadzenie badań przesiewowych pod kątem SMA daje możliwość rozpoczęcia leczenia tuż po otrzymaniu wyniku testu.

Wczesne leczenie hamuje chorobę

Wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA w Polsce stanowi prawdziwy przełom. Dzięki temu rozpoczęcie leczenia choroby jest możliwe jeszcze zanim pojawią się jej pierwsze objawy. W Polsce dostępna jest terapia, która rozpoczęta w odpowiednim momencie może całkowicie zahamować rozwój choroby lub sprawia, że symptomy są łagodne. Czyni to nasz kraj  liderem w leczeniu SMA. Program lekowy został wprowadzony przez Ministerstwo Zdrowia w 2019 roku. Według szacunków w Polsce żyje około 1100 pacjentów z SMA. Każdego roku diagnozuje się około 50 przypadków rdzeniowego zaniku mięśni.

Źródła: fmsa.pl, polskieradio.pl

Przeczytaj także: W Europie odnotowano przypadki ostrego zapalenia wątroby u dzieci o nieznanej przyczynie