Malformacja żyły Galena jest wrodzoną wadą rozwoju żyły wielkiej mózgu. Jak poinformowali naukowcy na łamach czasopisma „Stroke”, w USA wykonano właśnie pierwszy zabieg chirurgii prenatalnej tej wady. Operacja zakończyła się sukcesem, a dziecko urodziło się zdrowe.
Przełomowa operacja
Przełomową operację wykonali specjaliści z Boston Children’s Hospital oraz Brigham and Women’s Hospital w Bostonie (Massachusetts, USA). Procedura jest wykonywana w ramach badania klinicznego nadzorowanego przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Operację wykonano u płodu w wieku ciążowym 34 tyg. i 2 dni. Dwa dni później poród został wywołany i dziecko urodziło się przy pomocy sił natury. USG dziecka wykazało natychmiastowe zmniejszenie przepływu krwi przez uszkodzone żyły mózgowe, a echokardiogram wykazał radykalną poprawę funkcji serca zaledwie jeden dzień po operacji.
– Z przyjemnością informujemy, że w wieku sześciu tygodni dziecko rozwija się bardzo dobrze, nie przyjmuje leków, normalnie je, przybiera na wadze i zostało odesłane do domu. Nie zaobserwowano żadnych oznak negatywnych skutków dla mózgu – skomentował główny autor pracy na łamach czasopisma „Stroke” dr Darren B. Orbach z Boston Children’s Hospital.
Specjalista zaznaczył, że to pierwszy pacjent, który został poddany takiemu zabiegowi. Jednocześnie lekarz powiedział, że niezbędne są kolejne badania, aby móc określić bezpieczeństwo oraz skuteczność tej procedury u innych dzieci.
– To może znacznie zredukować ryzyko długofalowego uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności lub śmierci u tych dzieci – podkreślił specjalista.
Lekarz dodał również, że zabieg ten jest przełomowy. Największą korzyścią jest fakt, że operacja jest przeprowadzona jeszcze w czasie życia płodowego.
Czym jest malformacja żyły Galena?
Malformacje żyły Galena to grupa wad wrodzonych, które wynikają z nieprawidłowego rozwoju żyły wielkiej mózgu. Malformacje żyły wielkiej mózgu rzadko są diagnozowane w okresie prenatalnym. Konsekwencją nieleczonej wady wrodzonej jest niewydolność serca, co dalej może skutkować przedwczesną śmiercią noworodka. Bardzo często w przypadku dzieci z tą wadą występuje wodogłowie, obrzęk mózgu i niedotlenienie, które prowadzi do uszkodzeń mózgu. Malformacja tego typu występuje u jednego na 60 tys. noworodków.
Wada rozwojowa polega na nieprawidłowym połączeniu wewnątrzmózgowymi tętnicami a wyraźnie poszerzoną żyłą wielką mózgu. Konsekwencją tego jest fakt, że krew pompowana bezpośrednio do poszerzonej żyły pod wysokim ciśnieniem, zamiast rozchodzić się do mniejszych naczyń, które spowalniają przepływ krwi i dostarczają tlen do sąsiadujących tkanek mózgu.
Wadę u płodu można wykryć już przy pomocy badania USG, a dokładną diagnozę przeprowadza się przy użyciu rezonansu magnetycznego w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.
Kontrolując niewydolność serca, noworodki w wielu przypadkach mogą przeżyć embolizację przetoki (zamknięcie nieprawidłowego połączenia), co ma miejsce, gdy dziecko ma kilka miesięcy. Jednak operacja nie zawsze kończy się sukcesem, niewydolność serca nie zawsze ustępuje, a może dojść już do uszkodzenia mózgu, powodującego upośledzenie umysłowe dziecka.
Źródło: niepełnosprawni.pl
