29 lutego to najrzadszy dzień w roku – zdarza się tylko raz na cztery lata. Nic dziwnego, że data ta została w tym roku wybrana na Światowy Dzień Chorób Rzadkich, podczas którego szerzona jest świadomość na temat tzw. schorzeń sierocych. Okazuje się, że w Polsce może cierpieć na nie aż 3 mln osób, jednak zaledwie u 1 na 8 pacjentów są one zdiagnozowane i odpowiednio leczone.
Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie – choruje na nie od 6 do 8 proc. całej populacji. Oznacza to, że wielu z nas z nas zna kogoś, kto się z nimi mierzy. Nie zawsze mamy tego świadomość, a często nie wie o tym również osoba chora. Proces diagnostyczny od wystąpienia pierwszych symptomów zajmuje nawet 7 lat.
Choroba rzadka, czyli jaka?
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), choroba jest uważana za rzadką, jeśli wpływa na mniej niż 1 na 2000 osób. Celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest zwrócenie uwagi na te takie schorzenia oraz zwiększenie dostępności środków finansowych na ich badanie i leczenie. Finansowanie to może obejmować poszerzenie zakresu dostępu do leków, sprzętu medycznego, opieki zdrowotnej i fizykoterapii dla osób z chorobami rzadkimi.
Pomimo ich nazwy, choroby rzadkie nie są tak niespotykane, jak by się mogło wydawać. Szacuje się, że w całej Europie żyje nawet około 30 milionów osób dotkniętych jednym z około 7000 schorzeń klasyfikowanych jako rzadkie. Wiele z tych chorób jest poważnych i przewlekłych, a niektóre mogą być nawet zagrożeniem życia. Do tej puli należą m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności.
Długa droga do diagnozy
Aż 80% chorób rzadkich jest przekazywanych genetycznie, a 50% diagnozowanych pacjentów to dzieci. Mimo to zdarzają się przypadki chorych, którzy dopiero po kilkunastu latach dowiadują się, co im dolega. Pacjenci robią kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy nigdy nie dowiadują się, jaka jest przyczyna ich dolegliwości.
– Diagnoza chorób rzadkich jest tak trudna zwykle z dwóch powodów. Po pierwsze, objawy są zazwyczaj bardzo niespecyficzne. Chorzy borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi, które na pierwszy rzut oka wydają się ze sobą niepowiązane. Dopiero spojrzenie na wszystkie różnorodne objawy i wykonanie odpowiednich badań pomaga postawić ostateczne rozpoznanie. Druga trudność to rzadkość występowania i niedostateczna świadomość społeczna. Chorób rzadkich mamy aż 7 tys., a niektóre z nich występują z tak małą częstością, że lekarze nie biorą ich pod uwagę lub nawet nie wiedzą o ich istnieniu. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy na ten temat. Im większa świadomość społeczeństwa, tym większa też szansa, że sam chory lub ktoś z jego otoczenia trafi na właściwy trop i zacznie diagnostykę w kierunku choroby sierocej – tłumaczy prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
Warto podkreślić znaczenie genetyki w występowaniu chorób rzadkich. Aż 8 na 10 chorób rzadkich ma takie podłoże. Precyzyjne diagnozowanie przyczyn tych chorób jest fundamentalne dla skutecznego leczenia i profilaktyki. Jak podkreśla dr Karolina Chwiałkowska z firmy IMAGENE.ME:
— Biorąc pod uwagę jednostkowe zachorowania na choroby rzadkie, może się wydawać, że nie występują one często, jednak z uwagi na fakt, że tych chorób jest tak dużo, ich częstość występowania w populacji jest stosunkowo wysoka. Szacuje się, że dotyczą one nawet około 6-8% osób na całym świecie. Szansą na skuteczniejsze i szybsze rozpoznanie jest wykonanie badań pełnego genomu (WES lub WGS), które pozwalają na precyzyjną diagnostykę przyczyn występujących objawów chorobowych. Dzięki temu jesteśmy w stanie podjąć ukierunkowane działania wspomagające dalszą terapię pacjentów, a także rozpocząć wcześniejszą diagnostykę prewencyjną innych członków rodziny. To wszystko znacząco wpływa na rozwój terapii spersonalizowanych, dostosowanych do indywidualnych cech genetycznych pacjenta. Inwestycje w tę dziedzinę są kluczowe dla dalszego postępu i poprawy opieki zdrowotnej.
Niedostateczna świadomość społeczeństwa
Według ostatniego badania przeprowadzonego przez SW Research, 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej. Mała świadomość społeczeństwa na temat tych schorzeń wpływa na wiele aspektów, począwszy od trudności w rozpoznaniu, opóźnień w leczeniu, aż po wykluczenie społeczne pacjentów i ich rodzin. Dlatego inicjatywy edukacyjne, takie jak Światowy Dzień Chorób Rzadkich, odgrywają kluczową rolę w zwiększeniu świadomości i zrozumienia tych chorób oraz w poprawie jakości życia dotkniętych nimi osób. To także przypomnienie o konieczności dalszych badań naukowych i współpracy, aby znaleźć skuteczne metody diagnozy i terapii dla tych, którzy potrzebują wsparcia.
Źródło: materiał prasowy
