Na łamach czasopisma „Journal of Clinical Investigation Insight” opublikowano badania dotyczące genu, który jest związany z obumieraniem komórek w uchu zewnętrznym, od czego może zależeć utrata słuchu. Naukowcy wskazują, że odkrycie to może przyczynić się do opracowania metody zapobiegawczej głuchocie.
Przyczyny utraty słuchu
Do najczęstszych przyczyn utraty słuchu można zaliczyć między innymi: głośny hałas, proces starzenia się czy niektóre leki. Rozwiązaniem stosowanym do tej pory były aparaty słuchowe i implanty ślimakowe.
Naukowcy z University of California, San Francisco (UCSF) w swoich badaniach odkryli, który gen jest odpowiedzialny za utratę słuchu oraz jak przebiega ten proces. Mianowicie dochodzi do zmian w uchu zewnętrznym. Odkrycie to może przyczynić się do opracowania metody zapobiegawczej utracie słuchu.
W swojej pracy eksperci zestawili nową pracę z wcześniejszymi badaniami na zwierzętach z wiedzą o rzadkim typie dziedzicznej głuchoty u ludzi. Jak pokazały badania, w obu przypadkach mutacje w genie TMTC4 wywołują molekularny efekt domina, znany jako „odpowiedź na białka niesfałdowane” (UPR) i prowadzący do obumierania komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym. Naukowcy są zdania, że istnieje kilka leków, które blokują UPR i powstrzymują utratę słuchu u zwierząt laboratoryjnych. Stanowi to argument za testowaniem tych preparatów na ludziach, którzy są zagrożeni utratą słuchu.
– Każdego roku miliony dorosłych Amerykanów tracą słuch z powodu narażenia na hałas lub starzenia się, ale pozostaje tajemnicą, co dzieje się nie tak. Mamy teraz solidne dowody na to, że TMTC4 jest ludzkim genem głuchoty i że UPR jest prawdziwym celem zapobiegania głuchocie – wyjaśnił Dylan Chan, lekarz medycyny, współautor artykułu z UCSF.
Nowe badania, zaskakujące wyniki
W 2014 r. dr Elliott Sherr zauważył, że kilku jego młodych pacjentów z wadami rozwojowymi mózgu miało mutacje w genie TMTC4.
– Spodziewaliśmy się, że myszy z mutacjami TMTC4 na początku będą miały poważne wady mózgu, podobnie jak u ludzkich dzieci, jednak ku naszemu zaskoczeniu początkowo wydawały się zdrowe. Ale w miarę jak zwierzęta rosły, zaobserwowaliśmy, że nie płoszyły się w odpowiedzi na głośny hałas. Gdy osiągnęły dojrzałość, ogłuchły – wyjaśnił dr Elliott Sherr, dyrektor programu badawczego dotyczącego rozwoju mózgu na UCSF i współautor artykułu.
Specjaliści podczas wspólnych badań wykazali, że mutacje w TMTC4 pobudzają komórki rzęsate w uchu do samozniszczenia, dokładnie w taki sam sposób działa hałas. Kolejne badanie w tym kierunku zostało przeprowadzone w 2020 r. Naukowcy z Korei Południowej pod kierownictwem lek. med. Bong Jik Kima powiązali odkrycia Chana i Sherra z 2018 r. z mutacjami genetycznymi, które odkryli u dwójki rodzeństwa, które utraciło słuch w wieku około 20 lat.
– Rzadko zdarza się tak szybkie łączenie badań na myszach z ludźmi. Dzięki naszym koreańskim współpracownikom mogliśmy łatwiej udowodnić znaczenie naszej pracy dla wielu osób, które z biegiem czasu tracą słuch – powiedział Sherr.
Kim, otolaryngolog z Chungnam National University College of Medicine umożliwił pobranie komórek i przekazanie do UCSF. Naukowcy wspólnie przetestowali komórki pod kątem aktywności UPR. Wyniki potwierdziły, że mutacja TMTC4 odpowiada za rozpoczęcie procesu utraty słuchu.
Podsumowując przeprowadzone badania, okazało się, że TMTC4 to gen głuchoty nie tylko u myszy, ale i u ludzi. Odkrycie to daje naukowcom dostęp do nowego sposobu diagnozowania postępującej głuchoty.
W przyszłości osoby, które muszą przyjmować leki mogące powodować utratę słuchu lub są narażone na hałas w pracy, będą mogły chronić swój słuch poprzez przyjmowanie leków hamujących UPR i zapobiegających śmierci komórek rzęsatych. Istniejąca wiedza sugeruje również, że UPR może odgrywać rolę w innych stanach, w których komórki nerwowe są przeciążone i obumierają, takich jak choroba Alzheimera.
Źródło: mp.pl
