Naukowcy z Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego uzyskali patent europejski na wynalazek, który będzie wykorzystywany w leczeniu choroby Huntingtona. Rozwiązanie może spowolnić lub nawet zahamować postępowanie choroby Huntingtona.
„Patent dotyczy metody leczenia choroby Huntingtona, ciężkiego schorzenia genetycznego przebiegającego z procesami neurodegeneracyjnymi i bardzo poważnymi objawami” – powiedział kierownik katedry Biologii Molekularnej UG prof. Grzegorz Węgrzyn
Niezwykłe osiągnięcie
Nad wynalazkiem pracował zespół w składzie: prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn, dr Sylwia Barańska, dr Aleksandra Hać i dr hab. Karolina Pierzynowska. Technologia umożliwia wykorzystanie medyczne 5,7-dihydroksy-3-(4-hydroksyfenylo) -4H-1-benzopiran-4-onu, związku popularnie zwanego genisteiną do wytwarzania leku powodującego zmniejszenie wielkości i liczby agregatów białkowych. Substancja przyczynia się również do spadku zmutowanej formy huntingtyny.
Choroba Huntingtona jest schorzeniem układu nerwowego o podłożu genetycznym. Przebieg choroby ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Głównymi objawami są ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Co więcej, warto zaznaczyć, że obecnie nie ma skutecznego leczenia tej choroby. – W naszych badaniach wykazaliśmy, że związek chemiczny objęty patentem powoduje obniżenie poziomu toksycznego białka w komórkach pochodzących od pacjentów z chorobą Huntingtona w modelu komórkowym tej choroby oraz w modelu zwierzęcym (myszy) – wyjaśnił specjalista.
Eksperci po zastosowaniu preparatu leczniczego zauważyli znaczną poprawę zachowania wśród myszy z chorobą Huntingtona. Dzięki zastosowaniu tego preparatu zauważono spowolnienie, a w niektórych przypadkach zahamowanie rozwoju tej choroby.
Szansa dla pacjentów z chorobą Huntingtona
Choroba Huntingtona należy do grupy genetycznych chorób neurodegeneracyjnych. W krajach rozwiniętych choroba występuje z częstotliwością około 1 na 15 tys. osób.
Bezpośrednią przyczyną choroby są mutacje w genie kodującym białko huntingtynę. Zmutowane formy białka mają tendencję do tworzenia agregatów białkowych w komórkach, co prowadzi do upośledzenia funkcji neuronów i postępującej neurodegeneracji w niektórych obszarach mózgu, czego skutki kliniczne obejmują upośledzenie koordynacji ruchowej i demencję.
Chociaż badania trwają, obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Huntingtona. Istniejące leki i terapie fizjoterapeutyczne mają na celu przede wszystkim łagodzenie objawów choroby. Genisteina, związek izoflawonoidowy występujący naturalnie w roślinach w postaci wolnej (jako aglikon) lub częściej w formie związanej z glikozydami (genisteina), zmniejsza poziom zmutowanej formy huntingtyny w hodowlach komórek ludzkich.
Źródło: naukawpolsce.pl
