Na łamach czasopisma „Cell” opublikowano wyniki badań, które wskazują, że mutacja genu CRB1 może doprowadzić do ślepoty. Mutacja doprowadza do przedostania się bakterii jelitowych do oczu i tym samym je uszkadza.
Utarta wzroku w wyniku przyczyn genetycznych
W Wielkiej Brytanii najczęstszą przyczyną utraty wzroku są uwarunkowania genetyczne. Pierwsze objawy mogą pojawiać się w różnym wieku, a pogorszenie wzroku jest nieodwracalne. Naukowcy postanowili skupić się na terapiach genowych. Międzynarodowy zespół naukowców z University College London Institute of Ophthalmology i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust (Wielka Brytania) oraz Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University (Chiny) przeprowadził badania na mysim modelu chorób genetycznych, prowadzących do utraty wzroku.
W badaniu wykorzystano myszy z wadliwym genem CRB1, ten sam gen u ludzi doprowadza do chorób uszkadzających siatkówkę oka. Gen CRB1 jest przyczyną 10% przypadków wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) i 7% przypadków barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (RP) na całym świecie.
Poprzednie badania wykazały, że gen CRB1 ulega ekspresji w siatkówce – cienkiej warstwie komórek reagujących na światło w tylnej części oka. Kiedy działa prawidłowo, pomaga stworzyć barierę ochronną pomiędzy siatkówką a krwią. Krew dostarcza do oczu tlen i składniki odżywcze, ale przynosi też mikroorganizmy i szkodliwe substancje, przed którymi ma chronić bariera krew-siatkówka.
Patogeny w przewodzie pokarmowym
Nowe badania na modelach mysich przyniosły zaskakujące odkrycie: wykazano, że gen CRB1 odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu szkodliwych bakterii i innych patogenów w przewodzie pokarmowym.
Kiedy w genie CRB1 wystąpią specyficzne mutacje, które hamują jego ekspresję, może dojść do naruszenia zarówno bariery siatkówkowej, jak i jelitowej. W rezultacie szkodliwe bakterie jelitowe przemieszczające się w krwiobiegu mogą przedostać się do oczu i spowodować zmiany w siatkówce, prowadząc do utraty wzroku. Bakterie jelitowe znaleziono w uszkodzonej tkance usuniętej z oczu myszy.
– Odkryliśmy nieoczekiwane powiązanie między jelitami a okiem, które może być przyczyną ślepoty u niektórych pacjentów. Nasze odkrycia mogą mieć ogromne implikacje dla zmiany sposobu leczenia chorób oczu związanych z CRB1. Mamy nadzieję kontynuować te prace w badaniach klinicznych, aby potwierdzić, czy mechanizm ten rzeczywiście jest przyczyną ślepoty u ludzi i czy leczenie ukierunkowane na bakterie może zapobiec ślepocie. Dodatkowo, ponieważ odkryliśmy całkowicie nowy mechanizm łączący zwyrodnienie siatkówki z jelitami, nasze odkrycia mogą mieć wpływ na szersze spektrum chorób oczu, co mamy nadzieję kontynuować w dalszych badaniach – wyjaśnił prof. Richard Lee, Institute of Ophthalmology UCL i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust.
To odkrycie może doprowadzić do zapobiegania utraty wzroku u części osób z mutacjami genu CRB1.
Źródło: wnp.pl
