Jak informuje prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, terapia enzymatyczna stanowi nadzieję dla chorych na ASMD. Przede wszystkim wpływa na poprawę jakości życia. Nie jest ona jeszcze dostępna z refundacją dla pacjentów w Polsce, ale plany wskazują, że już niedługo może się to zmienić.
Czym jest ASMD?
AMSD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, jest jedną z najrzadszych genetycznych chorób metabolicznych, która polega na mutacji uszkadzającej funkcjonowanie jednego z enzymów rozkładającego sfingomielinę. Doprowadza to do zaburzeń czynności wielu narządów, m.in. śledziony, wątroby i szpiku kostnego.
– Manifestacja objawów jest bardzo szeroka. 90% pacjentów ma powiększoną śledzionę, i to nawet 90-krotnie. Dochodzi też do powiększenia wątroby i upośledzenia jej funkcji, a nawet do jej zwłóknienia i marskości. Pacjenci mają małopłytkowość, co objawia się częstszym siniaczeniem i krwawieniem z błon śluzowych – wyjaśniła prof. Kieć-Wilk.
Co więcej, wielu pacjentów cierpi z powodu objawów neurologicznych, takich jak: opóźnienie rozwoju w niemowlęctwie, zaburzenie napięcia mięśniowego i padaczka. W konsekwencji może również dochodzić do powikłań neurologicznych, takich jak lekkoporna padaczka czy obniżony iloraz inteligencji. Część pacjentów zmaga się także z objawami ze strony układu kostnego, dochodzi m.in. do rozwoju osteoporozy.
– Poza marskością wątroby, może się u niego rozwinąć m.in. śródmiąższowa choroba płuc, co objawia się uczuciem duszności i zaburzoną tolerancją wysiłku. Pacjenci skarżą się na ciągłe uczucie zmęczenia, mają podwyższony poziom cholesterolu, co z kolei powoduje, że częściej występują u nich na zawały i udary – dodała.– Jeżeli choroba nie jest leczona, objawy postępują. Z czasem stan pacjenta się pogarsza. Szacuje się, że ASMD skraca oczekiwaną długość życia pacjenta średnio o około 50% – informuje specjalistka.
Ekspertka dodaje również, że ASMD jest chorobą, która występuje niezwykle rzadko. Występuje raz na 250 tys. urodzeń. W Polsce z tą chorobą zmaga się około 25 pacjentów.
Leczenie ASMD
Do niedawna w leczeniu ASMD możliwe było jedynie łagodzenie objawów. Jednak w 2022 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany nowy lek, który okazał się skuteczny w procesie leczenia ASMD, a FDA przyznało mu status terapii przełomowej. Eksperci zastrzegają natomiast, że najważniejsze dla wdrożenia terapii jest wczesne rozpoznanie choroby.
– Chodzi o terapię enzymatyczną – olipudazę alfa. Idea jest bardzo prosta: skoro u podłoża choroby leży brak enzymu, to rozwiązaniem jest zsyntetyzowany enzym, który drogą dożylną jest podawany pacjentom. Lek należy podawać pacjentom co dwa tygodnie przez całe życie. Jest to leczenie przyczynowe i co potwierdzają wyniki badań – bardzo skuteczne. Już po okresie 6-12 miesięcy po rozpoczęciu terapii, wątroba i śledziona pacjentów wracała do normalnych rozmiarów, zmniejszała się małopłytkowość i obniżał się poziom cholesterolu – wyjaśniła.
Lek nie przenika przez barierę krew-mózg, dlatego nie powoduje zmniejszenia się objawów neurologicznych.
– Jeżeli brakuje w organizmie enzymu, to go podajmy i sprawmy, żeby choroba nie posuwała się do przodu – dodała.
W Polsce terapia olipudazą alfa jak dotąd nie jest refundowana. Obecnie, jak wskazała prof. Kieć-Wilk, trwają rozmowy na ten temat. Ekspertka wyraziła duże nadzieje w tym, że być może jeszcze w tym roku lek będzie refundowany i dostępny dla pacjentów w Polsce.
Źródło: naukawpolsce.pl
