Mutacje w drugiej podjednostce kompleksu Elongatora (Elp2) mogą mieć wpływ na rozwój ludzkiego mózgu i mają związek z takimi zaburzeniami, jak autyzm czy niepełnosprawność intelektualna. Nowe światło na molekularne i genetyczne przyczyny ciężkich chorób neurologicznych rzucają naukowcy z laboratorium Max Planck w Krakowie we współpracy z Uniwersytetem Queensland z Australii.

Naukowcy z laboratorium Max Planck w Małopolskim Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie we współpracy z Uniwersytetem Queensland z Brisbane w Australii przeprowadzili badania nad przyczynami powstawania ciężkich chorób neurologicznych, jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm.

Analizy trwały 3 lata

Związek pomiędzy mutacjami w genie kodującym jedną z podjednostek kompleksu Elongatora a rozwojem mikrocefalii, naukowcy analizowali przez ostatnie 3 lata.

– Elongator to duży kompleks białkowy składający się z wielu podjednostek. Wprowadza on modyfikacje chemiczne do cząsteczek tRNA, odgrywających kluczową rolę w translacji – procesie regulującym produkcję wszystkich białek w każdym żywym organizmie – wyjaśnia Tomasz Gawda, magistrant pracujący w Max Planck Research Group i drugi autor publikacji.

– Wiemy, że mutacje w którejkolwiek podjednostek kompleksu są związane z występowaniem wielu ludzkich chorób o podłożu neurologicznym, jednakże molekularne mechanizmy leżące u ich podstaw były do tej pory słabo poznane – dodaje dr Monika Gaik.

Mutacje Elongatora mają wpływ na rozwój mózgu

W badaniach naukowcy połączyli dane kliniczne pacjentów z Australii, Danii, Niemiec, USA i Francji z wynikami eksperymentów prowadzonych na modelu mysim. Analizie poddali szczegółowe skany mózgów oraz przeprowadzili testy behawioralne. Wyniki badań udowodniły, że mutacje w drugiej podjednostce kompleksu Elongatora (Elp2) mają wpływ na rozwój mózgu, ponieważ hamują enzymatyczną aktywność całego kompleksu. Dr Sebastian Glatt, autor korespondencyjny artykułu i szef grupy badawczej z MCB, podkreśla, że po raz pierwszy udało się zbadać w laboratorium szkodliwy wpływ mutacji zaburzających funkcjonowanie kompleksu białkowego. Dodaje, że analizy potwierdziły, że to właśnie kompleks Elongatora odpowiedzialny jest za występowanie fenotypów klinicznych.

Badania polskich i australijskich naukowców pozwolą specjalistom z każdego zakątka świata na opracowanie nowych markerów diagnostycznych i odpowiednich terapii dla zaburzeń neurologicznych.

Źródło: Uniwersytet Jagielloński w Krakowie

Przeczytaj także: Rezygnacja z drugiej dawki szczepionki na COVID-19. Z czym się wiąże?