W Szpitalu Klinicznym UM w Poznaniu na Oddziale Okulistyki po raz pierwszy w Polsce zastosowano terapię genową w leczeniu dziedzicznej choroby siatkówki – IRD. To przełom w leczeniu tego schorzenia, który daje nadzieje pacjentom walczącym o wzrok.
Zabieg przeprowadzono u pacjenta, który cierpi na dziedziczną chorobę siatkówki spowodowaną mutacją genu RPE65 – jego nieprawidłowe działanie przyczynia się do IRD, dziedzicznych dystrofii siatkówki. Upośledzenie to prowadzić może do całkowitej utraty wzroku. Do niedawna schorzenie uznawano za nieuleczalne.
Terapia genowa może przywrócić widzenie
Terapia genowa, którą zastosowano u pacjenta w poznańskim szpitalu, polega na wprowadzeniu cDNA kodującego prawidłowe ludzkie białko RPE65 do komórek nabłonka barwnikowego w siatkówce.
– W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka. Daje to możliwość przywrócenia prawidłowego widzenia i może przynieść wieloletni efekt. W terapii genowej zastępuje się chory gen zdrowym, zatrzymując postęp choroby lub poprawiając wzrok pacjenta. Gen był podany bezpośrednio do siatkówki – mówi dr hab. n. med. Marcin Stopa, kierownik Kliniki Chorób Oczu w Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu.
W 2018 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie terapii genowej w leczeniu schorzeń wzroku. Obecnie jedynie 17 centrów w Europie posiada certyfikat zezwalający na prowadzenie takiego leczenia, w tym placówka w Poznaniu.
IRD to rzadka choroba genetyczna
Osoby cierpiące na IRD doznają nasilających się zaburzeń widzenia nocnego lub postrzegania barw. W dalszym etapie schorzenie prowadzić może do całkowitej utraty wzroku. IRD jest rzadką chorobą genetyczną i występuje w mniej niż 5 na 10 tys. przypadkach urodzeń. Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci i nastolatków. Dużą rolę w diagnostyce IDR odgrywa czas – im wcześniej zidentyfikuje się chorobę i podejmie ewentualne leczenie, tym większa szansa na uratowanie wzroku.
– Rola genetyki w diagnostyce dziedzicznych chorób siatkówki jest niezwykle ważna. Wykrycie czynników genetycznych to często jedyna droga do rozpoznania choroby, a co za tym idzie wdrożenia właściwego leczenia. Rozpoznanie po badaniu genetycznym jest finalne. Wczesna diagnoza to zmniejszenie kosztów, bo pacjent nie krąży od lekarza do lekarza – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Innowacyjne i kosztowne terapie
Terapia genowa w leczeniu schorzeń siatkówki jest leczeniem kosztownym. Wsparcie finansowe, organizacyjne i instytucjonalne może zapewnić program Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który ma wejść w życie jesienią tego roku. Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta, wyjaśnia, że plan przewiduje znaczną poprawę w opiece nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie, jak stworzenie ośrodków eksperckich, dostęp do leków czy stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich.
– Potrzebni są lekarze, którzy zdiagnozują i ustalą przyczynę schorzenia. Potrzebne są nowe terapie, a co za tym idzie potrzebne są finanse, bo terapie innowacyjne są bardzo kosztowne. Musimy zrobić wszystko, aby uchronić chorych przed ślepotą i tu apelujemy do Ministerstwa Zdrowia, NFZ i innych decydentów o to, aby działania w tym kierunku zostały podjęte – mówi Małgorzata Pacholec, dyrektor Instytutu Tyflologicznego PZN oraz prezes Retina AMD Polska.
Źródła: PAP, Polski Związek Niewidomych
Przeczytaj także: Od 13 czerwca dalsze luzowanie obostrzeń
