Szacuje się, że w Polsce na pierwotne niedobory odporności (PNO) cierpi około 20 tys. osób, a tylko 4-5 tys. przypadków zostało do tej pory wykrytych. Tymczasem wczesna diagnoza choroby pozwala zmniejszyć częstość infekcji i poważnych powikłań układowych. W dniach 22-29 kwietnia obchodzony jest Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Pierwotne niedobory odporności to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu  oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych.

PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.

– W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80 proc. osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Jakie objawy mogą świadczyć o niedoborach odporności?

Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana. Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
• stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
• PNO w wywiadzie rodzinnym,
• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:

• powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
• zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
• słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
• przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
• niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia

lub małopłytkowość,

• przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
• przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Zbyt późna diagnoza PNO może zagrażać życiu

W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych. Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.

– Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia – stwierdza lek. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.

Jak przebiega leczenie PNO?

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

– Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Osocze – skarb w ludzkiej krwi

Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

Należy również zaznaczyć, że oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza – w przeciwieństwie do krwi pełnej – od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu – całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.

Zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności

„Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” – to kampania edukacyjna, która została zainaugurowana z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, przypadającego w tym roku na 22–29 kwietnia. Celem przedsięwzięcia jest zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.

– Na potrzeby kampanii przygotowano materiały edukacyjne (film, infografiki). Będzie także realizowana komunikacja w mediach o zasięgu ogólnopolskim. Dodatkowo na portalu www.madraopieka.pl, stanowiącym kompendium wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności, zostanie przygotowana specjalna strefa informacyjna o aktywnościach kampanii. Na dalszych etapach kampanii planowane są m.in. warsztaty edukacyjne na temat pierwotnych niedoborów odporności, organizowane w szkołach na terenie całego kraju – wyjaśnia Paweł Górniak, prezes zarządu „Immunoprotect”, stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności, które jest inicjatorem kampanii.

Aktywności kampanii są wspierane przez ekspertów medycznych, przez ambasadorów, tzn. osoby z pierwotnymi niedoborami odporności, jak również ich bliskich, którzy poprzez własne doświadczenia chcą wspierać i motywować innych do działania. Ekspertami kampanii są  dr hab. Sylwia Kołtan, dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk oraz lek. Monika Mach-Tomalska. Partnerami kampanii są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.

Źródło: materiał prasowy

Przeczytaj także: Tylko 40 proc. personelu medycznego przestrzega zasad prawidłowej dezynfekcji rąk. Eksperci: jak możemy to zmienić?