„Syn ma zapadniętą klatkę piersiową, jego mięśnie międzyżebrowe nie poruszają się. Dlatego nasze codzienne czynności polegają głównie na tym, aby tę klatkę podnieść i spowodować, żeby się poruszała” – zaznaczyła w rozmowie z Evereth News Milena Wasilewska, mama 15 miesięcznego Nikodema, chorego na SMA1, specjalistka pielęgniarstwa chirurgicznego.
Jak dodała mama chłopca, u którego chorobę wykryto już w pierwszych dniach po urodzeniu, „Nikoś ma problemy z połykaniem, dlatego zwykłe przełykanie śliny może być dla niego niebezpieczne, z uwagi na ryzyko przedostania się śliny do dróg oddechowych i zachłyśnięcia. Wówczas konieczne może być uruchomienie pełnej akcji ratunkowej, czego na szczęście jeszcze nie doświadczyliśmy”.
Evereth News, Natalia Janus: Wspomniała Pani o konieczności rehabilitacji klatki piersiowej. Dlaczego jest ona tak ważna?
Milena Wasilewska: – Jeżeli klatka piersiowa nie będzie poruszała się, te kości zesztywnieją i stworzy się swego rodzaju pancerz. Do tego celu, czyli poruszania klatką piersiową, używamy worka resuscytacyjnego, którego jeszcze do niedawna w pracy używałam do reanimacji. Teraz natomiast kilka razy dziennie „pompujemy się”, żeby tę klatkę rozprężyć, poruszać nią.
Jakie inne zabiegi przeprowadza Pani na co dzień u syna? Jakiego sprzętu używacie?
– Nikodem na noc podłączony jest pod respirator, który ma za zadanie odciążyć mięśnie oddechowe. Te w ciągu dnia bardzo się męczą, ponieważ to też są narządy i również potrzebują siły na to, by funkcjonować, czyli oddychać. Dla zdrowych osób takie czynności, jak oddychanie czy połykanie to coś naturalnego, o czym nie myślimy. Natomiast w przypadku syna całą siłę jaką on ma, pożytkuje na oddychanie, połykanie, a jeżeli coś mu jeszcze zostanie, to na złapanie rączką zabawki.
Korzystamy również z koflatora, czyli asystora kaszlu, urządzenia do fizjoterapii oddechowej. Dzieci z SMA przez brak siły, mają osłabiony odruch kaszlu, w ogóle go nie mają bądź nie jest on efektywny. Dlatego zachodzi konieczność mechanicznego wspomagania Nikodema w tym.
Pani z zawodu jest pielęgniarką i takie urządzenia, nie są zapewne Pani obce. Jednak czy wykształcenie pomaga Pani w opiece nad synem?
– Niestety, ale niekiedy uważam, że przeszkadza, ze względu na zbyt dużą świadomość medyczną. Jak wielu innych rodziców dzieci chorych na SMA1 jesteśmy pod opieką ośrodka wentylacji domowej i sami obsługujemy tego rodzaju sprzęt, jak m.in. respirator. Nasz anestezjolog odbywa u nas wizyty, podczas których bada dziecko, sprawdza ustawienia sprzętu, czy są adekwatne do jego stanu zdrowia, czy przynoszą efekty. Dzięki doskonałej opiece naszej Pani anestezjolog, ten układ oddechowy u naszego syna jest w lepszej formie. Są to jednak minimalne poprawy.
Dlatego też walczycie o środki na podanie Nikodemowi terapii genowej? Do końca zbiórki pozostało jeszcze 9 dni, jednak brakuje jeszcze ponad 2 mln zł.
– Jesteśmy jednak pełni nadziei, ponieważ terapia genowa, czyli najdroższa terapia świata przede wszystkim uratuje życie naszego syna, ale również wpłynie na rozwój Nikodema, m.in. poprawi jego odruch połykania. Dlatego tak bardzo zależy nam na uzyskaniu środków na tę formę leczenia. Nikodem jest słaby również pod kątem układu oddechowego, przez co bardzo mocno narażony na infekcje. Niedawno przeszedł zapalenie płuc, co dodatkowo osłabiło odruch połykania.
Wykonujemy również elektrostymulację mięśni twarzy, czyli formę elektroterapii, która pobudza i stymuluje nerwy oraz mięśnie. Odbywamy także spotkania z neurologopedą i fizjoterapeutą.
Rehabilitacja w tej chorobie jest chyba niezwykle ważna?
– SMA1 jest bardzo trudną jednostką chorobową. W Polsce bardzo mało fizjoterapeutów specjalizuje się w rehabilitacji dzieci z tym schorzeniem, dlatego oprócz wsparcia z Ośrodka Wentylacji oraz WWRD, korzystamy również z prywatnych wizyt u fizjoterapeutów, którzy specjalizują się w rehabilitacji dzieci z tego typu chorobą. Ponadto co kilka miesięcy jeździmy również w różne regiony Polski do innych specjalistów, m.in. do fizjoterapeuty oddechowego czy fizjoterapeuty, który kontroluje postępy w rehabilitacji kręgosłupa. Rehabilitacja ma ogromne znaczenie nie tylko w gabinetach fizjoterapeutów, ale również w domu, gdzie realizujemy ich zalecenia. Dlatego tak naprawdę to dla Nikodema jestem pielęgniarką, fizjoterapeutą, neurologopedą i gdzieś na szarym końcu mamą.
Co w tej codzienności jest dla Pani najtrudniejsze?
– Każda mama chciałaby być dla swojego dziecka po prostu matką, zaspokajać jego potrzeby fizjologiczne od pierwszego dnia życia. Dlatego najtrudniejsze momenty to te, w których dostrzegam, jak bardzo nasze życie i opieka nad moim synem jest podporządkowana czynnościom dnia codziennego, związanym z chorobą.
Objawy SMA typu 1., czyli najbardziej agresywnego typu choroby, mogą pojawić się od pierwszego dnia życia do ok. pół roku po porodzie. Nikodem urodził się już z objawami. Co to oznacza w praktyce i jak wpłynęło to na jego rozwój?
– Czas wystąpienia objawów niewątpliwie ma związek z rozwojem choroby. U niektórych dzieci objawy SMA pojawiają się w drugim czy piątym miesiącu po urodzeniu, dlatego do tego czasu mają one szansę na jakikolwiek rozwój. Natomiast Nikodem już od samego początku nie miał tej możliwości. Jedyne co potrafił na początku to ssać (i to słabo, przez co tracił przez pewien czas na wadze), oddychać i połykać.
Jak sytuacja wygląda teraz? W jakim stopniu choroba zawładnęła życiem i rozwojem syna?
– Nikodem otrzymuje leczenie refundowane, dzięki któremu on żyje, jest z nami i chociaż w pewnym stopniu miał szansę się rozwinąć. Natomiast z biegiem czasu widzę, że ten lek, który otrzymuje jest niewystarczający, przez co syn nie jest w stanie pokonywać kolejnych etapów rozwoju, które dzieci w jego wieku już dawno mają za sobą. Nikodem mając 15,5 miesiąca nie utrzyma samodzielnie głowy, nie usiądzie.
Czy obecne leczenie ma zatrzymać rozwój choroby?
– Teoretycznie, wszystkie dostępne formy leczenia SMA mają na celu zatrzymanie postępu choroby, jednak każdy pacjent jest inny. Mój syn jest tzw. „słabym” typem SMA, dlatego lek, który dotychczas otrzymywał działa na niego za słabo. Terapia genowa, którą dzięki zbiórce nasz syn ma szansę otrzymać, jest lekiem, podawanym jednorazowo. Jego głównym celem jest zastąpienie genu, którego w organizmie dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni brakuje.
Wspomniała Pani już o tym, jak niebezpieczna w skutkach może okazać się infekcja u Nikodema. Do jakich powikłań może doprowadzić?
– Największym dla nas zagrożeniem jest to, że infekcja może spowodować, że syn nie będzie mógł samodzielnie oddychać. Do takiego powikłania może doprowadzić m.in. właśnie zapalenie płuc. Wówczas może wystąpić konieczność wprowadzenia rurki tracheotomijnej. Dlatego od urodzenia Nikodema, mocno ograniczamy kontakty do najbliższych członków rodziny. Nie możemy również pojawiać się na różnego rodzaju imprezach, organizowanych właśnie dla mojego syna, podczas których są zbierane środki na terapię genową. Żałuję, że nie mieliśmy szansy chociażby w ten sposób podziękować wszystkim, którzy przyczynili się do zbiórki. Jednak musimy bardzo uważać, ponieważ mimo izolacji, syn przeszedł już kilka razy w swoim krótkich życiu zapalenie płuc.
Z chorobą żyjecie już ponad 15 miesięcy. Co w tym czasie było dla Państwa najtrudniejsze?
– Najbardziej porusza fakt, iż pomimo ponad 15 miesięcy życia, Nikoś nie da rady samodzielnie utrzymać głowy, usiąść. On cały czas bawi się na leżąco, nie może swobodnie wziąć do swojej rączki kubka i napić się, jak dzieci w jego wieku. Korzystamy z fotela rehabilitacyjnego, w którym syn jest w pozycji półleżącej. W takim ułożeniu może przebywać jednak dość krótko, dopóki nie będzie przeszkadzała mu ślina.
Jak zatem radzicie sobie z karmieniem?
– Najlepszą dla Nikodema pozycją do picia mleka jest pozycja leżąca na brzuchu, z głową na boku. Jest to pozycja antyzachłystowa, która powoduje, że to czego nie połknie samodzielnie, po prostu wypłynie mu z buzi. Syn ma również zmniejszone smoczki, ponieważ nie nadąża z przełykaniem przez smoczki adekwatne do jego wieku. W ten sam sposób pije również soki czy zupy.
Zdarzyła nam się również sytuacja, kiedy Nikoś nie miał już siły i przestał jeść. Wówczas niezbędne było karmienie poprzez sondę żołądkową. Teraz natomiast jak widzę, że syn zjadł mniej niż powinien, do pokarmu dodaję proszki kaloryczne, które pozwalają na uzupełnienie kalorii. Jednak to czy danego dnia będzie mógł zjeść tego rodzaju posiłek, jest uzależnione od ilości i poradzenia sobie z przełykaniem śliny.
