Dzięki połączeniu przez naukowców z University of Colorado, University of Calgary i University of California, San Francisco obrazowania 3D z technologią uczenia maszynowego, stworzono prototypowe narzędzie diagnostyczne, dzięki któremu możliwe jest szybkie wykrycie rzadkich chorób genetycznych u dzieci.
Jak zaznaczył dyrektor naukowy w Alberta Children’s Hospital Research Institute w Cumming School of Medicine na University of Calgary, dokładna diagnoza jest niezbędna do uzyskania dostępu do odpowiednich metod leczenia i umożliwienia kontaktów z innymi dziećmi i rodzinami z takim samym schorzeniem.
W badaniu wzięło udział 3337 dzieci i dorosłych z 396 różnymi zespołami genetycznymi
Na potrzeby analizy naukowcy stworzyli unikalną kolekcję zdjęć twarzy 3D osób w różnym wieku i różnych grup etnicznych, a także 727 ich w pełni zdrowych krewnych i 3 003 innych, niepowiązanych osób ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Wielkiej Brytanii.
Wykorzystując bazę danych FaceBase oraz algorytmy oparte na uczeniu maszynowym, naukowcy zaklasyfikowali ok. 96 proc. badanych jako niezmienione lub mające zespół oparty na ich rysach twarzy. Nowatorskie narzędzie przedstawiło listę prawdopodobnych diagnoz z dużą dokładnością.
Wykorzystanie tej metody diagnozowania rzadkich chorób u dzieci niesie za sobą korzyści zarówno pod względem szybszego, jak i tańszego sposobu szukania diagnozy. Działania naukowców zostały opisane na łamach Genetics in Medicine.
Źródło: sciencetimes.com, whatnext.pl
Przeczytaj także: Pierwszy stosunek po porodzie – jakie problemy mogą się z nim wiązać?
