Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, żeby badania prenatalne przeprowadzać w I trymestrze ciąży. Ogólnopolski Program Badań Prenatalnych refunduje badania prenatalne dla pacjentek, które spełniają określone kryteria. Na czym polegają badania prenatalne i kiedy je wykonać, opowiada prof. Anna Kajdy.
Na czym polegają badania prenatalne
O badaniach prenatalnych mówi się dużo. W potocznym obiegu przyjęło się uważać, że głównym celem badań prenatalnych jest to, by w przypadku uzyskania informacji o poważnej wadzie dziecka, móc podjąć decyzję o ewentualnym przerwaniu ciąży. Nie jest to prawdą. Dzięki wczesnej diagnostyce udaje się uratować wiele dzieci i kobiet.
Badania prenatalne pozwalają m.in. potwierdzić prawidłowość rozwoju ciąży, co ma pozytywny wpływ na stan psychiczny kobiety ciężarnej. Wczesne, przedporodowe wykrywanie wad wrodzonych i genetycznych płodu mogą wpłynąć na zdrowie płodu, noworodka, oraz kobiety w ciąży. Można wówczas skierować pacjentkę do opieki w szpitalu referencyjnym oraz podjąć decyzje dotyczące prowadzenia ciąży i leczenia płodu i noworodka.
Refundacja badań prenatalnych
Ogólnopolski Program Badań Prenatalnych refunduje badania prenatalne dla pacjentek, które:
- ukończyły 35. rok życia,
- mają stwierdzone nieprawidłowości w USG w I trymestrze ciąży,
- urodziły wcześniej dziecko z wadą,
- mają w rodzinie choroby genetyczne.
Tomasz Nowak, Evereth News: Co z pozostałymi pacjentkami? Kiedy powinno wykonać się badania prenatalne?
Dr n. med. Anna Kajdy: Trzeba rozróżnić, co jest wskazaniem do wykonania badania, bo wskazania ma każdy i tak mówi cały świat. Każda pacjentka powinna mieć zrobiony taki screening w I trymestrze pod warunkiem, że go chce. Polskie Towarzystwo Ginekologii i Położnictwa rekomenduje, aby każdą kobietę w ciąży, niezależnie od wieku, poinformować o tym, jakie badania prenatalne są dostępne i gdzie można je wykonać. To pacjentka decyduje na podstawie informacji przekazanych przez lekarza, czy chce badania prenatalne wykonać. Trzeba mieć też świadomość, że zakres tego, co dają nam badania prenatalne bardzo się zmienił. Szczególnie w I trymestrze ciąży.
Co się zmieniło?
– Pierwotnie były to badania, które głównie skupiały się na stwierdzeniu ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowej trzech konkretnych trisomii: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Teraz mamy możliwość oceniania ryzyka wystąpienia preeklampsji oraz wystąpienia hipotrofii płodu, czyli patologii związanych z nieprawidłowym rozwojem łożyska. U tych pacjentek, które mają zwiększone ryzyko możemy włączyć aspirynę. Tutaj wyniki są bardzo korzystne. Trzecia rzecz to jest pomiar szyjki macicy w I trymestrze ciąży, żeby zadecydować, które pacjentki mają wskazania do profilaktycznego stosowania progesteronu, w celu zapobieganiu porodowi przedwczesnemu.
Jak zwiększyć świadomość pacjentek, że badania prenatalne są potrzebne?
– Pacjentka powinna mieć wytłumaczone korzyści z wykonywania badań prenatalnych. Zaczynamy od badań przesiewowych. Dzięki nim możemy stwierdzić, czy dziecko rozwija się dobrze i czy jest w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Po potwierdzeniu rozpoznania, w przypadku decyzji o kontynuowaniu ciąży konieczne będą modyfikacje nadzoru. Na przykład dziecko, z zespołem Downa wymaga dodatkowo wykonania echo serca. Trzeba też sprawdzić i dokładnie ocenić, czy nie ma wady układu pokarmowego, gdyż może występować niedrożność, co w konsekwencji daje wielowodzie i zwiększone ryzyko porodu przedwczesnego.
Jakie badania mogą wykonać pacjentki?
Wśród badań nieinwazyjnych dostępna jest ultrasonografia (ocena przezierności karkowej – NT) w połączeniu z badaniami biochemicznymi (białko PAPPA i wolna podjednostka BHCG) krwi matki. Pacjentki z niskim ryzykiem mogą zakończyć przesiew na tym poziomie, te z ryzykiem pośrednim mogą oznaczyć wolne DNA płodowe, a dopiero te z potwierdzonym wysokim ryzykiem kieruje się na badania inwazyjne. Ostatecznie potwierdzenie choroby genetycznej dziecka wykonuje się poprzez pobranie płynu owodniowego lub biopsji kosmówki (fragmentu łożyska na wczesnym etapie rozwoju).
Czyli badania prenatalne pozwalają lepiej zaopiekować się ciążą.
– Ta wiedza jest niezbędna do prowadzenia holistycznej opieki w ciąży. Usłyszałam kiedyś od mojego profesora na Uniwersytecie w Chicago, “pamiętaj Ania, badania prenatalne to nie są gwiezdne wojny, to nie jest search and destroy”. My jako lekarze mamy obowiązek informować o możliwościach diagnostyczno-leczniczych w ciąży. To pacjent decyduje, czy chce mieć tę wiedzę czy nie. I pacjent decyduje, co w konsekwencji tego zrobi. Lekarz powinien tę decyzję akceptować.
Decyzje pacjentek są uregulowane prawnie…
– Oczywiście. W krajach, w których jest to ustawowo możliwe, pacjentki mogą nie zdecydować się na bycie w takiej ciąży, która jest powikłana wadami płodu. Z drugiej strony w przypadku wad letalnych płodu, nie będziemy wykonywać cięcia cesarskiego, żeby uratować dziecko, bo to dziecko i tak umrze po porodzie, a operacja cięcia cesarskiego w takich sytuacjach uważana jest za zbyt obciążająca dla zdrowia matki.
Jaką postawę powinien przyjąć lekarz?
– Deklaracja Genewska zaleca niedyrektywność. Nie mówimy pacjentowi, co on ma zrobić z nieprawidłowym wynikiem. Przedstawiam konsekwencje medyczne takiego wyniku, dla życia i zdrowia zarówno mamy, jak i dziecka. Poszanowanie emocji i światopoglądu rodziców jest istotnym elementem empatycznej komunikacji w podejmowaniu decyzji o ich zdrowiu prokreacyjnym.
Dr hab. n. med. Anna Kajdy, Prof. CMKP – Centrum Medyczne „Żelazna”, Ordynator Położnictwa w Szpitalu św. Zofii, Warszawa, Zakład Zdrowia Prokreacyjnego p.o. Kierownika I Kliniki Ginekologii i Położnictwa Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego.
